Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule. Diese eher klinisch-beschreibende Bezeichnung umfasst sowohl die Formen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie als auch Erkrankungen, die zu den Kongenitalen Muskeldystrophien gezählt werden.
Synonyme sind: RSS;
Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Victor Dubowitz.V. Dubowitz: Recent advances in neuromuscular disorders. In: Rheumatology and physical medicine, Band 11, Nr. 3, August 1971, S. 126–30 passim, PMID 5572021.
Aktuell wird das Krankheitsbild als Form der Kongenitalen Muskeldystrophie als SEPN1-related CMD geführt.Gene Reviews
Verbreitung Die Häufigkeit und Vererbungsmechanismus sind bislang nicht bekannt.
Ursache Der Erkrankung liegen üblicherweise Mutationen im SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für Selenoprotein N1 kodiert, allerdings wurden auch andere Mutationen beschrieben.J. B. Noury, T. Maisonobe, P. Richard, V. Delague, E. Malfatti, T. Stojkovic: Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease is characteristic of BAG3 gene mutations even without cardiac involvement. In: Muscle & nerve. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Februar 2017, doi:10.1002/mus.25631, PMID 28224639.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn teilweise bereits ab Geburt spätestens in den ersten 10 Lebensjahren zunehmende Flexionseinschränkung bis S-förmiger Skoliose oft auch Kontrakturen am Ellbogen zunehmende Ateminsuffizienz
Diagnose In der Kernspintomographie finden sich umschriebene Veränderungen am Oberschenkel am Musculus sartorius und Musculus adductor magnus. Im Blutserum ist die Creatin-Kinase erhöht, die Elektromyografie pathologisch.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Central-Core-Myopathie Multicore-Myopathie Myotubuläre Myopathie Morbus Pompe
Literatur R. Koul, D. Sankhla, S. Al-Jahdhami, R. Mani, R. A. Rahim, S. Al-Yaarubi, H. Al-Kindy, K. Al-Thihli, A. Al-Futaisi: Rigid Spine Syndrome among Children in Oman. In: Sultan Qaboos University medical journal. Band 15, Nr. 3, August 2015, S. e364–e369, doi:10.18295/squmj.2015.15.03.010, PMID 26357557, . J. P. Stübgen: Rigid spine syndrome: vacuolar variant multimodal evoked potentials. In: Electromyography and clinical neurophysiology. Band 47, Nr. 7–8, 2007 Nov-Dec, S. 323–328, PMID 18051625. J. Lössner, G. Oertel, J. Ziegan: [Rigid spine syndrome. A rare combination mith a neuromuscular affection]. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 28, Nr. 8, August 1981, S. 429–433, PMID 7305882.
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
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