Die Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine Form der Epidermolysis bullosa mit Spaltbildung zwischen der Epidermis und der Dermis in Höhe der Lamina lucida, eines Teiles der Basalmembran.
Synonyme sind: EBJ; Epidermolysis bullosa atrophicans; JEB
Einteilung Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:Enzyklopädie Dermatologie EBD. altmeyers.org EBJ Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere VerlaufsformEnzyklopaedie-Dermatologie Herlitz altmeyers.org EBJ non-Herlitz, Synonyme: Epidermolysis bullosa junctionalis JEB-non-Herlitz; JEB nHEnzyklopaedie-Dermatologie Non-Herlitz altmeyers.org umschriebene Form generalisierte Form, Synonyme: Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis; Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte; Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis; GABEB
Ferner gibt es seltene Formen der junktionalen EB: Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (JEB-PA)JEB-PA. altmeyers.org Epidermolysis bullosa junctionalis mit HypakusisEnzyklopaedie-Dermatologie EBJ mit Hypakusis. altmeyers.org Epidermolysis bullosa dystrophica praetibialis, Synonym: DEBD-Ptenzyklopaedie-dermatologie.deBD-pt altmeyers.org Epidermolysis bullosa junctionalis inversa, Synonyme: REBD-I, EB dystrophica inversaEnzyklopaedie-Dermatologie EBD inversa. altmeyers.org
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 450.000 in den USA bzw. mit unter 1 zu 1.000.000Medline Plus sowie mit 1 zu 260.000 Lebendgeburten in Italien angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen in verschiedenen Genen, u. a. COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 und LAMC2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame klinische Kriterien sind: Zahnschmelz-Hypoplasie mit Defekten an der Zahnoberfläche Abheilung der Blasen mit Narben, Granulationsgewebe und Nageldystrophie Hinzu können angeborenes Fehlen der Haut und fortschreitender Haarverlust kommen Regelmäßige Mitbeteiligung der Schleimhaut
Literatur E. Sadler, M. Laimer, A. Diem, A. Klausegger, G. Pohla-Gubo, W. Muss, J. Hachleitner, R. Stadlhuber, J. W. Bauer, H. Hintner: Zahnveränderung bei junktionaler Epidermolysis bullosa – Bericht über eine Patientin mit einer Mutation im LAMB3-Gen. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology (JDDG), Mai 2005, Band 3, Nr. 5, S. 359–363; PMID 16372803.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Hautkrankheit