Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.
Synonyme sind: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte – Syndaktylie - Pili torti; Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom; Syndaktylie - ektodermale Dysplasie – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum-Syndrom; Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den Israelischen Humangenetiker Joel Zlotogora.J. Zlotogora: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. In: Journal of medical genetics, Band 31, Nr. 12, Dezember 1994, S. 957–959, PMID 7891379, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PVRL1-(NECTIN1)-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde, welches für den Rezeptor Nectin-1 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: spärliche gewundene Haare, auch Augenbrauen Hypohidrose, trockene Haut, Hyperkeratose abnorme Zähne, Hypodontie bis Fehlen von Zähnen Gesichtsauffälligkeiten, Ohrmuscheln, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds. Syndaktylie an Fingern und Zehen, eventuell Nageldystrophie Hinzu können geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten der Brustwarzen, am Harn- und Geschlechtsapparat und andere kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom.
Literatur E. S. Rodini, A. Richieri-Costa: Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 36, Nr. 4, August 1990, S. 473–476, doi:10.1002/ajmg.1320360420, PMID 2167611.
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