Das Graham-Cox-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Corpus-callosum-Agenesie, Geistige Behinderung, Kolobom und Mikrognathie.
Synonyme sind: Agenesis of the corpus callosum-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome; Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia ; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 28; Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die US-amerikanischen Humangenetiker John M. Graham Jr , Timothy C. Cox und Mitarbeiter.J. M. Graham, P. Wheeler, D. Tackels-Horne, A. E. Lin, B. D. Hall, M. May, K. M. Short, C. E. Schwartz, T. C. Cox: A new X-linked syndrome with agenesis of the corpus callosum, mental retardation, coloboma, micrognathia, and a mutation in the Alpha 4 gene at Xq13. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 123A, Nr. 1, November 2003, S. 37–44, doi:10.1002/ajmg.a.20504, PMID 14556245.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im IGBP1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde, welches für die regulatorische Untereinheit Alpha-4 der Proteinphosphatase 2A kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Corpus-callosum-Agenesie geistige Behinderung Kolobom Mikrognathie, Retrognathie Trichterbrust Skoliose Kleinwuchs weitere Gesichtsauffälligkeiten wie auffällige, tief ansetzende Ohrmuscheln, prominente Stirn, MakrozephalieRare Diseases
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das CHARGE-Syndrom, das FG-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom.
Einzelnachweise
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