Der Hypertelorismus vom Typ Teebi ist eine sehr seltene angeborene Form der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie (CFNS), jedoch ohne Kraniosynostose und ohne Nagelveränderungen.R. F. Stratton: Teebi hypertelorism syndrome (brachycephalofrontonasal dysplasia) in a U.S. family. In: American journal of medical genetics. Bd. 39, Nr. 1, April 1991, S. 78–80, doi:10.1002/ajmg.1320390117, PMID 1867268.
Synonyme sind: Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale; Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi; Teebi-Hypertelorismus-Syndrom; Teebi-Syndrom.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi aus Kuweit.A. S. Teebi: New autosomal dominant syndrome resembling craniofrontonasal dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 3, November 1987, S. 581–591, doi:10.1002/ajmg.1320280306, PMID 3425628.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im SPECC1L-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23E. J. Bhoj, D. Li, M. H. Harr, L. Tian, T. Wang, Y. Zhao, H. Qiu, C. Kim, J. D. Hoffman, H. Hakonarson, E. H. Zackai: Expanding the SPECC1L mutation phenotypic spectrum to include Teebi hypertelorism syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 167A, Nr. 11, November 2015, S. 2497–2502, doi:10.1002/ajmg.a.37217, PMID 26111080. Typ 2 mit Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 an q21 Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Branchio-skeleto-genitalen Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hypertelorismus, prominente Stirn, breite Augenbrauen, weite Lidspalten, Ptosis, kurze Nase, breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohrmuscheln, dünne Oberlippe Klinodaktylie des Kleinfingers, eventuell mit Radialabweichung, Sichelfuß Kryptorchismus Omphalozele Herzfehler Ferner wurde eine Reihe weiterer Auffälligkeiten beschrieben wie Trichterbrust, Nierenfehllage, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, abnorme Schulterblätter.
Differentialdiagnose Neben der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie sind das Aarskog-Syndrom und das Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom abzugrenzen.
Literatur R. Koenig: Teebi hypertelorism syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 3, Juli 2003, S. 187–189, doi:10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4, PMID 14564158. L. A. Machado-Paula, M. L. Guion-Almeida: Teebi hypertelorism syndrome: additional cases. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 2, März 2003, S. 181–183, doi:10.1002/ajmg.a.10919, PMID 12567419. H. V. Toriello, K. Delp: Teebi hypertelorism syndrome: report of a third family. In: Clinical dysmorphology. Bd. 3, Nr. 4, Oktober 1994, S. 335–339, PMID 7894738 (Review).
Einzelnachweise
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