Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich ist eine sehr seltene angeborene Form der Muskeldystrophie mit den Hauptmerkmalen früher Krankheitsbeginn, allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, vermehrte Beweglichkeit der distalen Gelenke und normale Intelligenz.
Synonyme sind: Ullrich-Myopathie; Muskeldystrophie, sklero-atonische; Ullrich-CMD (UCMD)
Die Bezeichnung geht zurück auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1930, den deutschen Kinderarzt Otto Ullrich.Otto Ullrich: Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Band 126 (1930), Seite 171, , doi:10.1007/BF02864097.
Verbreitung Die Häufigkeit dieser Form einer Kongenitalen Muskeldystrophie wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: UCMD 1 mit Mutationen im COL6A1-, COL6A2-Gen im Chromosom 21 Genort q22.3 oder im COL6A3-Gen im Chromosom 3 Genort q37.3, welche für die Alpha-Ketten des Kollagen Typ VI kodieren. UCMD 2 mit Mutationen im COL12A1-Gen im Chromosom 6 Genort q13-q14.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: früher Krankheitsbeginn allgemeine, langsam zunehmende Muskelschwäche, im Gesicht beginnend Gelenkkontrakturen, meist in Ellbogen und Kniegelenk Hyperextendierbarkeit der distalen Gelenke der Hand, des Fußes und der Finger normale Intelligenz hoher Gaumen Angeborene Hüftluxation Torticollis Skoliose im Verlauf
Diagnose Die Diagnose stützt sich auf das klinische Bild und wird durch humangenetischen Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation gesichert. Ergänzend können eine Muskelbiopsie und eine Muskelbildgebung, etwa eine Muskel-MRT, erfolgen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Bethlem-Myopathie andere Formen der Kongenitalen Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie Ehlers-Danlos-Syndrom Marfan-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie 1A (MDC1A), Kongenitaler Merosinmangel Walker-Warburg-Syndrom Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde