Die Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie (OPCH-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Form einer Pontozerebellären Hypoplasie mit Krankheitsbeginn bereits im Mutterleibe.
Synonyme sind: Olivopontozerebelläre Hypoplasie, fötale; PCH5;
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 von Millan S. Patel und Mitarbeitern.M. S. Patel, L. E. Becker, A. Toi, D. L. Armstrong, D. Chitayat: Severe, fetal-onset form of olivopontocerebellar hypoplasia in three sibs: PCH type 5? In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 140, Nr. 6, März 2006, S. 594–603, doi:10.1002/ajmg.a.31095, PMID 16470708.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TSEN54-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Rare Diseases Bereits intrauterin Zeichen von Krampfanfällen ausgeprägte Hypoplasie von Kleinhirn und Mittelhirn
Diagnose In der Kernspintomographie kann eine Dysplasie des Nucleus olivaris, der Pons und des Kleinhirnes, insbesondere des Kleinhirnwurmes nachgewiesen werden.
Mittels Feinultraschall kann eine Verdachtsdiagnose bereits während der Schwangerschaft gestellt werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der PCH, insbesondere die PCH4.
Literatur Yasmin Namavar, Peter G Barth, Bwee Poll-The, Frank Baas: Classification, diagnosis and potential mechanisms in Pontocerebellar Hypoplasia. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, 2011, S. 50, doi:10.1186/1750-1172-6-50
Einzelnachweise
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