Das Norman-Roberts-Syndrom (Lissenzephaly 2 oder Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Lissenzephalie kombiniert mit weiteren Fehlbildungen und Gesichtsauffälligkeiten.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch Margaret Grace Norman, M. Roberts und andere.M. G. Norman, M. Roberts, J. Sirois, L. J. Tremblay: Lissencephaly. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, Februar 1976, Band 3, Nr. 1, S. 39–46; PMID 175907.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Roberts-Syndrom, einer Phokomelie.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen bei einigen Patienten Mutationen im RELN-Gen auf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert.
Der gleiche Genort ist bei der familiären Form der Temporallappenepilepsie betroffen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindalter Lissenzephalie Fehlbildungen an Kopf und Gesicht wie schwere Mikrozephalie, flache Stirn, breiter Nasenrücken, weiter Augenabstand Wachstumsverzögerung Geistige Behinderung Spastische Lähmung Krampfanfälle
Literatur B. Tosello, V. Brévaut-Malaty, K. Chaumoître, C. Gire: A case of Norman-Roberts syndrome identified from postnatal diagnosis of microlissencephaly. In: Fetal and pediatric pathology, Juni 2015, Band 34, Nr. 3, S. 197–201, doi:10.3109/15513815.2015.1031414, PMID 25927602. F. Natacci, M. F. Bedeschi, A. Righini, F. Inverardi, T. Rizzuti, C. Boschetto, F. Triulzi, R. Spreafico, C. Frassoni, F. Lalatta: Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life. In: Prenatal Diagnosis, Juni 2007, Band 27, Nr. 6, S. 568–572; doi:10.1002/pd.1728, PMID 17367103.
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