Das Plott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lähmung des Musculus cricoarytaenoideus posterior mit Verschließen der Stimmritze zusammen mit geistiger Behinderung.
Synonyme sind: Abduktorenlähmung, laryngeale – geistige Retardierung;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Neurologen Dwight Plott.D. PLOTT: Congenital laryngeal-abductor paralysis due to nucleus ambiguus dysgenesis in three brothers. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 271, September 1964, S. 593–597, doi:10.1056/NEJM196409172711203, PMID 14172969.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt. Möglicherweise liegt die Veränderung auf den Genort q27.1.F. Boschann, D. A. Moreno, M. A. Mensah, H. L. Sczakiel, K. Skipalova, M. Holtgrewe, S. Mundlos, B. Fischer-Zirnsak: Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome). In: Journal of human genetics. Band 67, Nummer 7, Juli 2022, S. 405–410, , PMID 35095096, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene dauernde Lähmung des Larynx Abduktor-Muskels mit inspiratorischem Stridor, Zyanose, Schluckstörung, Sprachstörung geistige Behinderung
Literatur E. S. Shatla, G. P. Prashanth, R. Aguiar, G. Shivalingam, A. A. Al Haq: Neonatal Stridor in Familial Congenital Laryngeal Paralysis (Plott Syndrome): A Case Study in an Omani Family. In: Oman medical journal. Band 32, Nummer 6, November 2017, S. 515–517, , PMID 29218130, .
Einzelnachweise
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