Die Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (JALS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Neurodegeneration mit Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Es handelt sich um die juvenile Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).
Die Krankheit wird synonym auch als chronisch juvenile ALS, juvenile Charcot-Krankheit (nach dem Erstbeschreiber Jean-Martin Charcot) und juvenile Lou-Gehrig-Krankheit (nach dem betroffenen US-amerikanischen Baseballspieler Lou Gehrig) bezeichnet.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach bekannter ursächlicher Mutationen können folgende Formen unterschieden werden: ALS2 mit Mutationen im ALS2-Gen am Genort 2q33.1 ALS5 mit Mutationen im SPG11-Gen an 15q23.1 ALS16 mit Mutationen im SIGMAR1-Gen an 9p13.3
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Im (späten) Kindesalter beginnende Degeneration der Motoneuronen mit Spastik der Gesichtsmuskeln, Sprechstörungen (Dysarthrie) und mitunter einer Pseudobulbärparalyse.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, motorisch evozierten Potentiale fehlen oder sind reduziert, Elektromyografie ergibt Denervierungszeichen, die Nervenleitgeschwindigkeit ist ebenso wie die Kernspintomographie normal.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie Die Behandlung zielt auf Erhalt der Beweglichkeit.
Literatur Tanya J. Lehky, Christopher Grunseich: Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Review. In: Genes. 2021, Band 12, Nummer 12, S. 1935 . D. Sánchez-Tejerina, J. L. Restrepo-Vera, E. Rovira-Moreno, M. Codina-Sola, A. Llauradó, J. Sotoca, M. Salvado, N. Raguer, E. García-Arumí, R. Juntas-Morales: An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with Gene: A Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 13, Nummer 8, August 2022, , PMID 36011394, (Review).
Einzelnachweise
Weblinks Rare Diseases
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