Das Baraitser-Winter-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Kolobom, Pachygyrie oder Heterotopien der Großhirnrinde, Gelenkversteifungen und Geistige Behinderung.A. Verloes, S. Drunat, D. Pilz et al.: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome. GeneReviews® [Internet, 2022]
Synonyme sind: Iriskolobom – Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3; Fryns-Aftimos-Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die englischen Pädiater Michael Baraitser und Robin M. Winter (1950–2004)M. Baraitser, R. M. Winter: Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a new syndrome. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nr. 1, Januar 1988, S. 41–43, PMID 3351890, . sowie auf die belgischen bzw. neuseeländischen Humangenetiker Jean-Pierre-Fryns und Salim Aftimos aus dem Jahre 2000.J. P. Fryns, S. Aftimos: New MR/MCA syndrome with distinct facial appearance and general habitus, broad and webbed neck, hypoplastic inverted nipples, epilepsy, and pachygyria of the frontal lobes. In: Journal of medical genetics. Band 37, Nr. 6, Juni 2000, S. 460–462, PMID 10928857, .
Das Fryns-Aftimos-Syndrom wurde ursprünglich bei Erwachsenen beschrieben, von Nataliya Di Donato, Humangenetikerin in Dresden, und Mitarbeitern im Jahre 2014N. Di Donato, A. Rump, R. Koenig, V. M. Der Kaloustian, F. Halal, K. Sonntag, C. Krause, K. Hackmann, G. Hahn, E. Schrock, A. Verloes: Severe forms of Baraitser-Winter syndrome are caused by ACTB mutations rather than ACTG1 mutations. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 22, Nr. 2, Februar 2014, S. 179–183, doi:10.1038/ejhg.2013.130, PMID 23756437, . sowie von Alain Verloes, Humangenetiker in Paris, und Mitarbeitern 2015 als einheitliches Syndrom erkannt.A. Verloes, N. Di Donato, J. Masliah-Planchon, M. Jongmans, O. A. Abdul-Raman et al.: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases. In: European Journal of Human Genetics: EJHG. Band 23, Nr. 3, März 2015, S. 292–301, doi:10.1038/ejhg.2014.95, PMID 25052316, .
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Nicolaides–Baraitser-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ I mit Mutationen im ACTB-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.1 Typ II mit Mutationen im ACTG1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten: Hypertelorismus, Ptosis, breite Nase, vergröberte Gesichtszüge prominente Sutura metopica Kolobom, eventuell Mikrophthalmie Pachygyrie, Heterotopien, oft auch Epilepsie und Mikrozephalie, mitunter Lissenzephalie Gelenkversteifungen der großen Gelenke Kleinwuchs
Diagnose Neben der klinischen Untersuchung basiert die Diagnose auf dem genetischen Nachweis der Mutationen. Medizinische Bildgebung kann die Veränderungen der Hirnoberfläche bereits pränatal nachweisen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Noonan-Syndrom Hypertelorismus vom Typ Teebi Aarskog-Syndrom CHARGE-Syndrom Norman-Roberts-Syndrom SERAC1-DeficiencyGeneReviews SERAC1 Deficiency
Literatur T. Göbel, L. Berninger, A. Schlump, B. Feige, K. Runge, K. Nickel, M. A. Schiele, L. T. van Elst, A. Hotz, S. Alter, K. Domschke, A. Tzschach, D. Endres: Obsessive-compulsive symptoms in ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Journal of neural transmission. Band 129, Nummer 11, November 2022, S. 1387–1391, , PMID 36205783, . T. M. Yates, C. L. Turner, H. V. Firth, J. Berg, D. T. Pilz: Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: Clinical genetics. September 2016, doi:10.1111/cge.12864, PMID 27625340 (Review). N. Di Donato, A. Kuechler, S. Vergano, W. Heinritz, J. Bodurtha, S. R. Merchant, G. Breningstall, R. Ladda, S. Sell, J. Altmüller, N. Bögershausen, A. E. Timms, K. Hackmann, E. Schrock, S. Collins, C. Olds, A. Rump, W. B. Dobyns: Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170, Nr. 10, Oktober 2016, S. 2644–2651, doi:10.1002/ajmg.a.37771, PMID 27240540.
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