Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Anophthalmie, Mikrophthalmie, Dystrophie der Retina und weitere Fehlbildungen und gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien.
Synonyme sind: MCOPS6; Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 2005 bzw. 2007 durch die britischen Ärzte Nicola K. RaggeN. K. Ragge, B. Lorenz, A. Schneider, K. Bushby, L. de Sanctis, U. de Sanctis, A. Salt, J. R. Collin, A. J. Vivian, S. L. Free, P. Thompson, K. A. Williamson, S. M. Sisodiya, V. van Heyningen, D. R. Fitzpatrick: SOX2 anophthalmia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 1, Mai 2005, S. 1–7, doi:10.1002/ajmg.a.30642, PMID 15812812. und Preeti Bakrania.P. Bakrania, D. O. Robinson, D. J. Bunyan, A. Salt, A. Martin, J. A. Crolla, A. Wyatt, A. Fielder, J. Ainsworth, A. Moore, S. Read, J. Uddin, D. Laws, D. Pascuel-Salcedo, C. Ayuso, L. Allen, J. R. Collin, N. K. Ragge: SOX2 anophthalmia syndrome: 12 new cases demonstrating broader phenotype and high frequency of large gene deletions. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 91, Nr. 11, November 2007, S. 1471–1476, doi:10.1136/bjo.2007.117929, PMID 17522144, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 250.000 bzw. mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Bei 10–15 % der Patienten mit beidseitiger Anophthalmie liegt das Syndrom vor.Medline Plus
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im BMP4-Gen im Chromosom 14 q22.2, welches bei der Entwicklung des Auges eine wesentliche Rolle spielt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Anophthalmie oder Mikrophthalmie Retinadystrophie und/oder Myopie teilweise auch Gehirnanomalien oder Polydaktylie
Literatur P. R. Blackburn, C. J. Zepeda-Mendoza, T. M. Kruisselbrink et al.: Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases. In: European Journal of Human Genetics. Band 27, Nummer 9, September 2019, S. 1379–1388, doi:10.1038/s41431-019-0423-4, PMID 31053785, (Review). P. Bakrania, M. Efthymiou, J. C. Klein, A. Salt, D. J. Bunyan, A. Wyatt, C. P. Ponting, A. Martin, S. Williams, V. Lindley, J. Gilmore, M. Restori, A. G. Robson, M. M. Neveu, G. E. Holder, J. R. Collin, D. O. Robinson, P. Farndon, H. Johansen-Berg, D. Gerrelli, N. K. Ragge: Mutations in BMP4 cause eye, brain, and digit developmental anomalies: overlap between the BMP4 and hedgehog signaling pathways. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 82, Nr. 2, Februar 2008, S. 304–319, doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.023, PMID 18252212, . S. Aijaz, B. J. Clark, K. Williamson, V. van Heyningen, D. Morrison, D. Fitzpatrick, R. Collin, N. Ragge, A. Christoforou, A. Brown, I. Hanson: Absence of SIX6 mutations in microphthalmia, anophthalmia, and coloboma. In: Investigative ophthalmology & visual science. Bd. 45, Nr. 11, November 2004, S. 3871–3876, doi:10.1167/iovs.04-0641, PMID 15505031.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde