Das Antekubitale Pterygiumsyndrom, ist eine seltene Fehlbildung mit dem Hauptmerkmal eines angeborenen Pterygium (Flügelfell) in der Ellenbeuge mit Streckhemmung.C. J. Wirth, L. Zichner, A. K. Martini: Orthopädie und Orthopädische Chirurgie. In: W. Winkelmann (Herausgeber): Tumoren, tumorähnliche Erkrankungen, Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126181-1

Synonyme sind: Flügelfell; Flughaut;

Verbreitung und Ursache Das Pterygium kann ein- oder beidseitig auftreten. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-dominant.J. Hall: Somatic and germ-line mosaicism in autosomal dominant antecubital pterygium. In: Clinical genetics. Bd. 37, Nr. 2, Februar 1990, S. 160, PMID 2311269.

Die Ursache ist noch nicht geklärt, über familiäre Häufung und autosomal-dominantenM. SHUN-SHIN: Congenital web formation. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 36-B, Nr. 2, Mai 1954, S. 268–271, PMID 13163114. sowie rezessiven ErbgangS. Elias, L. Boelen, J. L. Simpson: Syndromes of camptodactyly, multiple ankylosis, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia. In: Birth defects original article series. Bd. 14, Nr. 6B, 1978, S. 243–251, PMID 728565. wurde berichtet.

Im Rahmen von Syndromen Bei folgenden Syndromen kann ein cubitales Flügelfell auftreten: Arthrogrypose Bonnevie-Ullrich-Syndrom Turner-Syndrom Cornelia-de-Lange-Syndrom Möbius-Syndrom

Pathologie Das Flügelfell verläuft vom Oberarm über die Ellenbeuge zum Unterarm und fixiert eine Beugestellung, die Oberarmmuskulatur ist atroph bis fehlend, die Muskelansätze sind atypisch weiter distal. Hinzu kommen Veränderungen am Humerusknochen sowie am proximalen Radioulnargelenk mit Subluxation des Radiusköpfchens nach dorsal.

Klinische Erscheinungen Neben der sichtbaren Veränderung und der fixierten Beugekontraktur können weitere Fehlbildungen vorliegen:

Hypoplasie der Ulna, Syndaktylie, Oligodaktylie, Kampto- und Klinodaktylie.

Außerhalb des Skelettes können auch das Herz oder das Urogenitalsystem betroffen sein.

Therapie Aufgrund der Veränderungen auch an der Muskulatur, dem Gelenk und dem Verlauf der Gefässnervenbündel erweist sich eine erfolgversprechende Behandlung als schwierig.H. R. Song, S. H. Cho, K. H. Koo, S. T. Jung, H. S. Shin: Treatment of antecubital pterygium in the nail-patella syndrome. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Bd. 7, Nr. 1, Januar 1998, S. 27–31, PMID 9481653.

Geschichte Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1903 durch F. Zahrt.F. Zahrt: Ueber einen Fall von erblicher Flughautbildung an den Ellenbeugen. Dissertation: Leipzig, 1903.

Die Bezeichnung „Pterygium-Syndrome“ wurde im Jahre 1969 durch Charles I. Scott geprägt.C. I. Scott: Pterygium syndrome. In: D. Bergsma (Hrsg.): 1 st Conference on Clinical delineation of birth defects, Part II, Malformation syndromes. In: Birth Defects, Bd. 2, 1969, S. 231

Literatur K. M. Girisha, H. Abdollahpour, H. Shah, G. S. Bhavani, J. M. Graham, V. R. Boggula, S. R. Phadke, K. Kutsche: A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 164A, Nr. 4, April 2014, S. 1035–1040, doi:10.1002/ajmg.a.36381, PMID 24458843. A. Richieri-Costa: Antecubital pterygium and cleft lip/palate presenting as signs of the nail-patella syndrome: report of a Brazilian family. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 1, Januar 1991, S. 9–12, doi:10.1002/ajmg.1320380103, PMID 2012138. C. E. Wallis, M. Shun-Shin, P. H. Beighton: Autosomal dominant antecubital pterygium: syndromic status substantiated. In: Clinical genetics. Bd. 34, Nr. 1, Juli 1988, S. 64–69, PMID 3409540.

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