Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 2 (OPD-Typ 2) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 1 ist dieser Typ die deutlich schwerere Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, Geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Trisomie 18.
Synonyme sind: Fitch-Syndrom; Pseudotrisomie 18;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch die kanadische Humangenetikerin Naomi Fitch und Mitarbeiter.N. Fitch, S. Jequier, A. Papageorgiou: A familial syndrome of cranial, facial, oral and limb anomalies. In: Clinical genetics, Oktober 1976, Band 10, Nr. 4, S. 226–231; PMID 975599.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden mehr als 40 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Große anteriore Fontanelle Mikrozephalie, geistige Behinderung Verknöcherungsdefekte Gaumenspalte Gesichtsauffälligkeiten wie bei Trisomie 18: breite Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, Hypoplasie des Mittelgesichtes, Mikrostomie, Mikrognathie, tief ansetzende Ohrmuscheln Kamptodaktylie, kurze Metakarpalia, partielle Syndaktylie der Finger, postaxiale Polydaktylie, Daumenhypoplasie Verbiegung von Schienbein und Oberschenkelknochen, Fibulahypoplasie, abnormale Zehenstellung, zu kurze Großzehe, zu lange 2. Zehe Hinzu können Fehlbildungen des ZNS, Herzens, oder Urogenitaltraktes kommen.
Literatur S. Sankararaman, D. Kurepa, Y. Shen, V. Kakkilaya, S. Ursin, H. Chen: Otopalatodigital syndrome type 2 in a male infant: A case report with a novel sequence variation. In: Journal of pediatric genetics, März 2013, Band 2, Nr. 1, S. 33–36; doi:10.3233/PGE-13045, PMID 27625837, . A. Mariño-Enríquez, P. Lapunzina, S. P. Robertson, J. I. Rodríguez: Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. In: American journal of medical genetics. Part A, Mai 2007, Band 143A, Nr. 10, S. 1120–1125; doi:10.1002/ajmg.a.31696, PMID 17431908.
Weblinks Genetics Home Reference. nlm.nih.gov Family Resource Network. opdsyndrome.org
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie