Das Oto-palato-digitale Syndrom Typ 1 (OPD-Typ 1) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie aus dem Spektrum des Oto-palato-digitalen Syndroms. Im Gegensatz zum OPD-Typ 2 ist dieser Typ die mildeste Form. Hauptmerkmale sind Gaumenspalte, milde Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Gesichtsauffälligkeiten und breite Phalangen und Nägel.
Synonyme sind: Taybi-Syndrom; OPD-Syndrom 1;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Radiologen Hooshang Taybi.H. Taybi: Generalized skeletal dysplasia with multiple anomalies. A note on Pyle's disease. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine, September 1962, Band 88, S. 450–457, PMID 13919903.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert.
Veränderungen an diesem Gen finden sich auch bei: Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2, Frontometaphysäre Dysplasie und Melnick-Needles-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Minderwuchs geistige Behinderung Schallleitungs-Schwerhörigkeit Gaumenspalte kurze und breite distale Phalange und Nägel an Fingern und Zehen, besonders im I. Strahl, abnormale Stellung, partielle Syndaktylie der Zehen Plumper Gesichtsausdruck mit Hypertelorismus, antimongoloider Lidachse, Hypoplasie von Nase und Mittelgesicht, teilweise fehlende Zähne, tiefsitzende Ohrmuscheln Kurzer Rumpf, Trichterbrust, Hüftluxation, eingeschränkte Streckbarkeit des Ellbogens und des Kniegelenkes, eventuell Radiuskopf-Subluxation
Diagnose Im Röntgenbild finden sich charakteristische Zeichen: Hyperostose des Os frontale und der steil gestellten Schädelbasis, Fehlen der Sinus frontalis und Sinus sphenoidalis, später Verschluss der großen Fontanelle Wirbelfehlbildungen mit Spina bifida occulta Beckendysplasie verkürzte Metakapalia III-V, Fusion von Os capitatum und os hamatum, Pseudoepiphysen gebogene lange Röhrenknochen, fehlende Fibula, aufgespreizte Zehen, Kampto-, Syn-, Polydaktylie
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: OPD Typ 2, Larsen-Syndrom und Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Literatur T. Kosho, T. Uemura, M. Tanimura, H. Ohashi, K. Muroya, T. Ogata: Refined mapping of the gene for otopalatodigital syndrome type I. In: Journal of medical genetics, Februar 2002, Band 39, Nr. 2, S. E7; PMID 11836376, . H. Suzumura, K. Kano, G. Nishimura: Hypoplasia of the transverse sinus in oto-palato-digital syndrome type I. In: American journal of medical genetics, Oktober 1998, Band 79, Nr. 5, S. 401–402; PMID 9779811.
Weblinks Genetics Home Reference. ghr.nlm.nih.gov
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie