Das PAPA-Syndrom, Akronym für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.Enzyklopaedie Dermatologie
Synonyme sind: Arthritis, familiäre rekurrente
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch Noralane M. Lindor und Mitarbeiter vorgeschlagen.N. M. Lindor, T. M. Arsenault, H. Solomon, C. E. Seidman, M. T. McEvoy: A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome. In: Mayo Clinic proceedings. Bd. 72, Nr. 7, Juli 1997, S. 611–615, doi:10.1016/S0025-6196(11)63565-9, PMID 9212761.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (vormals CD2-bindendes Protein 1) kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Kombination von pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne selbstlimitierende Erkrankung ausgeprägte Gelenkzerstörungen sind möglich spontan oder nach geringem Trauma eitriger, aber steriler Gelenkerguss
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Juvenile idiopathische Arthritis und Periodische Fiebersyndrome.
Therapie Die Behandlung kann durch Glucocorticoide, Inhibitoren für den Tumornekrosefaktor (Etanercept) oder durch den Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra erfolgen.
Literatur C. N. Renn, A. Helmer, M. Megahed: Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom (PAPA-Syndrom). In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 58, Nr. 5, Mai 2007, S. 383–384, doi:10.1007/s00105-007-1331-z, PMID 17447041. A. P. Demidowich, A. F. Freeman, D. B. Kuhns, I. Aksentijevich, J. I. Gallin, M. L. Turner, D. L. Kastner, S. M. Holland: Brief report: genotype, phenotype, and clinical course in five patients with PAPA syndrome (pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne). In: Arthritis and rheumatism. Bd. 64, Nr. 6, Juni 2012, S. 2022–2027, doi:10.1002/art.34332, PMID 22161697, . E. J. Smith, F. Allantaz, L. Bennett, D. Zhang, X. Gao, G. Wood, D. L. Kastner, M. Punaro, I. Aksentijevich, V. Pascual, C. A. Wise: Clinical, Molecular, and Genetic Characteristics of PAPA Syndrome: A Review. In: Current genomics. Bd. 11, Nr. 7, November 2010, S. 519–527, doi:10.2174/138920210793175921, PMID 21532836, .
Einzelnachweise
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