Die Dominante EBD (DDEB) oder Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen) ist eine sehr seltene Form der Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) mit den Hauptmerkmalen generalisierte Blasenbildung, Milien, atrophe Narben und Dystrophie der Nägel.
Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini;
Die frühere Unterteilung in Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine Ist nicht mehr gebräuchlich.
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1928 durch den Italienischen Dermatologen Agostino Pasini.A. Pasini: Distrofia cutanea bullosa–atrofizzante ed albo-papuloide. In: Giornale italiano di dermatologia e sifilologia, Bd. 69, 1928, S. 558–564. sowie Berichte aus dem Jahre 1933 durch den englischen Arzt Edward Alfred CockayneE. A. Cockayne: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford University Press, 1933. und aus dem Jahre 1942 durch den französischen Dermatologen Albert Touraine.M. A. Touraine: Classification des epidermolyses bulleuses. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie. (Paris) Bd. 8, 1942, S. 138–144.
Verbreitung Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Häufigkeit dieser häufigsten Form der autosomal-dominanten EBD ist nicht bekannt.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für das Typ VII Kollagen kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:Enzyklopädie Dermatologie Manifestation bei Geburt mit Blasenbildung an den Extremitäten Abheilung mit Narbenbildung Immer Nageldystrophie, eventuell mit Nagelverlust elfenbein-farbene Papeln und Plaques (albopapuloide Läsionen) meist am Rumpf Eventuell Aplasia cutis congenita an den Unterschenkeln Seltener Blasen in der Schleimhaut
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe, ferner Aplasia cutis congenita Herpes-simplex-Infektion Bullöses Pemphigoid Impetigo contagiosa Incontinentia pigmenti
Therapie Die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Einzelnachweise
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