Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comH. Nielsen: Brevicollis congenita. In: Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, Bd. 77, S. 409–431.
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein Long-QT-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Pterygium colli Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus Kleinwuchs Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.
Literatur E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie