Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.
Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Logopäden (speech pathologist) Robert F. Shprintzen und die US-amerikanische klinische Genetikerin Rosalie B. Goldberg.R. J. Shprintzen, R. B. Goldberg: A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Bd. 2, Nr. 1, 1982, S. 65–74, PMID 6182156.
Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel.G. Sugarman, M.W. Vogel: Craniofacial and musculoskeletal abnormalities: a questionable connective tissue disease. In: Syndrome Identification, 1981, Bd. 7, S. 16–17
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Shprintzen-Syndrom“, ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Patienten berichtet.Medline Plus Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SKI-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.33-p36.32, welches den Signalweg für den TGF-β reguliert, oder im FBN1-Gen im Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin-1 kodiert.
Veränderungen im SKI-Gen finden sich auch beim 1p36-Deletionssyndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: marfanoider Habitus kraniofaziale Anomalien, insbesondere Kraniosynostose, herabhängende Mundwinkel, auffällige Augenbrauen, breite Nasenwurzel Skelettfehlbildungen Anomalien des Herzkreislaufsystems Lernbehinderungen Omphalozele Hypoplasie des Pharynx und/oder Larynx bis zur Larynxatresie
Diagnose Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom.
Literatur S. Yadav, G. Rawal: Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder. In: The Pan African medical journal. Bd. 23, 2016, S. 227, doi:10.11604/pamj.2016.23.227.7482, PMID 27761171, (Review). P. N. Robinson, L. M. Neumann, S. Demuth, H. Enders, U. Jung, R. König, B. Mitulla, D. Müller, P. Muschke, L. Pfeiffer, B. Prager, M. Somer, S. Tinschert: Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 3, Juni 2005, S. 251–262, doi:10.1002/ajmg.a.30431, PMID 15884042.
Einzelnachweise
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