Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.
Synonym: Norum-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.K. R. Norum, E. Gjone: Familial serum-cholesterol esterification failure. A new inborn error of metabolism. In: Biochimica et Biophysica Acta, Dezember 1967, Band 144, Nummer 3, S. 698–700; PMID 6078131.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klassifikation Klinisch können zwei Formen unterschieden werden: die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.
Ursache Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:emedicine.Medscape Hornhauttrübungen (Hornhautdystrophie) mit kleinen grauen Punkten auf der Kornea, bereits in früher Kindheit beginnend Niereninsuffizienz, auch renale Hypertonie eventuell vermehrte Arteriosklerose im Endstadium Xanthelasmen selten Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Apolipoprotein-Mangel (diverse Formen) Familiäre Fettstoffwechselstörung Familiäre Hypoalphalipoproteinämie Tangier-Krankheit Familiäre Hypercholesterinämie Hypertriglyceridämie sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.
Therapie Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.
Geschichte Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.L. A. Carlson, B. Philipson: Fish-eye disease. A new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8149, November 1979, S. 922–924, PMID 91022.
Literatur B. U. Bender, T. Quaschning, H. P. Neumann, D. Schmidt, A. Kraemer-Guth: A novel frameshift mutation of the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with renal failure in familial LCAT deficiency. In: Clinical chemistry and laboratory medicine, 2007, Band 45, Nr. 4, S. 483–486; doi:10.1515/CCLM.2007.102, PMID 17439325. A. Viestenz, B. Seitz: Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel – eine klinisch-histopathologische Korrelation. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Juli 2003, Band 220, Nr. 7, S. 499–502; doi:10.1055/s-2003-40943, PMID 12886512. E. G. Weidle, W. Lisch: Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels – Fallbericht und Literaturübersicht. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, März 1987, Band 190, Nr. 3, S. 182–187; doi:10.1055/s-2008-1050353, PMID 3586537.
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