Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.
Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges WeillG. Weill: Ectopie du cristillins et malformations generales. In: Annales d‘Oculistique (Paris), Band 169, 1932, S. 21–44. und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 103, 1939, S. 392–406.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben,Medline Plus die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches für das ADAMST10-Protein kodiert aus der Familie der Proteasen der extrazellulären Matrix. WMS 2, autosomal-dominant, Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für das Fibrillin-1 kodiert. Mutationen in diesem Gen sind auch zu finden beim Marfan-Syndrom und dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom. WMS 3, Autosomal-rezessiv, Mutationen im LTBP2-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3, welches für das Latent-Transforming Growth Factor Beta-binding Protein 2 kodiert. WMS 4, Autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS17-Gen auf Chromosom 19 an p13.2X. Yu, B. Kline, Y. Han, Y. Gao, Z. Fan, Y. Shi: Weill-Marchesani syndrome 4 caused by compound heterozygosity of a maternal submicroscopic deletion and a paternal nonsense variant in the gene: A case report. In: American journal of ophthalmology case reports. Band 26, Juni 2022, S. 101541, , PMID 35496767, .
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs Augenfehlbildungen: kleine sphärische Linse (Mikrosphärophakie), Myopie, Linsenektopie, Glaukom, Katarakt Kieferfehlbildungen: irreguläre Stellung und Form der Zähne, enger hoher Gaumen Hypoplasie des Oberkiefers Skelettfehlbildungen: Brachydaktylie mit breiten kurzen Mittelhand-/Mittelfußknochen, Gelenkversteifung verdickte Haut Herzfehlbildungen: Pulmonal-, Aortenklappenstenose, Mitralinsuffizienz, persistierender Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie und der Geleophysische Kleinwuchs.
Literatur C. Paya, C. Andrèbe, V. Coste, H. Chan, C. Schweitzer, J. F. Korobelnik: Imagerie multi-modale d’une fermeture de l’angle liée à une sphérophaquie dans un syndrome de Weill-Marchesani. In: Journal francais d’ophtalmologie, Band 38, Nr. 10, Dezember 2015, S. 1019–1020, doi:10.1016/j.jfo.2015.04.015, PMID 26549137. H. Steinkellner, J. Etzler, L. Gogoll, J. Neesen, E. Stifter, O. Brandau, F. Laccone: Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 23, Nr. 9, September 2015, S. 1186–1191, doi:10.1038/ejhg.2014.264, PMID 25469541,
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