Die Makrostomie (von und ) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem zu großen Mund aufgrund einer Spaltbildung („cleft“). Es handelt sich um eine horizontale Gesichtsspalte als verlängerter Mundwinkel, entweder lediglich als Hautfurche oder mitunter bis zum Ohr reichende klaffende Spaltbildung.Medizin-Lexikon
Liegen keine weiteren Fehlbildungen vor, handelt es sich um eine seltene Isolierte Makrostomie, (Synonyme: Kommissurale Gesichtsspalte, .
Verbreitung Die Häufigkeit der Makrostomie wird mit 1 zu 60.000 – 300.000 Lebendgeburten angegeben. Die rechte Gesichtsseite ist häufiger betroffen, ebenfalls das männliche Geschlecht.P. Tessier: Anatomical classification of facial, cranio facial and latero facial cleft. In: Journal of Maxillofacial Surgery, Band 4, Nr. 2, 1976, S. 69–92.
Pathologie Der Fehlbildung liegt eine Störung in der embryonalen Fusion des maxillären und mandibulären Anteiles des ersten Kiemenbogens zugrunde mit sich darauf ergebenen Entwicklungshemmungen der Gesichtsmuskulatur.D. B. Hawkins, J. W. Miles, D. C. Seltzer: Bilateral macrostomia as an isolated deformity. In: J. Laryngol. Otolaryngol., 87, 1973, S. 309–313.
Im Rahmen von Syndromen Meistens tritt die Makrostomie mit weiteren Fehlbildungen im Rahmen von Syndromen auf: Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Angelman-Syndrom Baraitser-Winter-Syndrom, Synonym: Iriskolobom – Ptosis – Intelligenzminderung; Zerebro-fronto-faziales Syndrom Typ 3 Barber-Say-Syndrom Cabezas-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas, Mutationen im CUL4B-Gen an Xq24 Franceschetti-Syndrom Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom, Mutationen im MED13L-Gen im Chromosom 12 Genort 24.21 Kraniofaziale Mikrosomie Makrostomie – präaurikuläre Anhängsel – externe Ophthalmoplegie Mandibulofaziale Dysostose – Makroblepharon – Makrostomie, Synonym: Makroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Geschichte Die Erstbeschreibung stammt wohl von J.H.Morgan aus dem Jahre 1881 mit zwei Fällen.J.H. Morgan. In: Medical Times and Gazette, London, II, 1881, S. 613 (Zitiert nach R. H. CliffordR. H. Clifford: Unilateral macrostomia; a case report. In: Annals of surgery. Band 130, Nr. 6, Dezember 1949, S. 1098–1100, illust, PMID 15397289, .)
Literatur E. M. Kobraei, A. K. Lentz, K. R. Eberlin, N. Hachach-Haram, U. S. Hamdan: Macrostomia: A Practical Guide for Plastic and Reconstructive Surgeons. In: The Journal of craniofacial surgery. Bd. 27, Nr. 1, Januar 2016, S. 118–123, doi:10.1097/SCS.0000000000002294, PMID 26703052. S. Gunturu, R. Nallamothu, R. M. Kodali, K. R. Nadella, L. K. Guttikonda, V. Uppaluru: Macrostomia: a review of evolution of surgical techniques. In: Case reports in dentistry. Band 2014, 2014, S. 471353, doi:10.1155/2014/471353, PMID 25400956, . S. Buonocore, P. N. Broer, M. E. Walker, R. da Silva Freitas, D. Franco, N. Alonso: Macrostomia: a spectrum of deformity. In: Annals of plastic surgery. Band 72, Nr. 3, März 2014, S. 363–368, doi:10.1097/SAP.0b013e31826aefdf, PMID 23657042.
Einzelnachweise
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