Das Pasqualini-Syndrom, fertiler Eunuchoidismus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines Eunuch-artigen Hochwuchses und einer Hodenfunktionsstörung mit verminderter Androgenproduktion aufgrund einer Störung des GnRH mit isoliertem Mangel an Luteinisierendem Hormon (Hypogonadotropismus), aber vorhandener bis normaler Spermatogenese und Fruchtbarkeit.Leitlinie hypogonadotroper Hypogonadismus. (PDF) kup.at
Synonyme sind: Hypogonadotropic Hypogonadism 23 Without Anosmia; HH23
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch den argentinischen Endokrinologen Rodolfo Q. Pasqualini und E. G. Bur.R. Q. Pasqualini, E. G. Bur: Sindrome hipoandrogenico con gametogenesis conservada: clasificacion de la insuficiencis testicular. In: Revista de la Asociación Médica Argentina, 1950, Band 64, S. 6
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LHB-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs, Fettsucht, Fistelstimme, mangelnde Sekundärbehaarung normaler Hodenbefund, verminderte Ejakulat-Menge, normale Fruchtbarkeit
Diagnose Aufgrund des LH-Mangels erheblich vermehrte Leydig-Zwischenzellen histologisch.
Kongenitaler isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus mit vermindertem LH-Spiegel bei normalem FSH-Spiegel im Blutserum.
Geschichte Nach dem Erstbeschrieb im Jahre 1950 erschien von Pasqualini 1953 eine Publikation in Englisch.R. Q. Pasqualini: Hypoandrogenic syndrome with normal spermatogenesis. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Januar 1953, Band 13, Nr. 1, S. 128–129; doi:10.1210/jcem-13-1-128, PMID 13022759.
Im selben Jahr wurde von E. Perry McCullagh, J. C. Beck, und C. A. Schaffenburggleichfalls das Krankheitsbild beschrieben.E. P. McCullagh, J. C. Beck, C. A. Schaffenburg: A syndrome of eunuchoidism with spermatogenesis, normal urinary FSH and low or normal ICSH: (fertile eunuchs). In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Mai 1953, Band 13, Nr. 5, S. 489–509; doi:10.1210/jcem-13-5-489, PMID 13061573.
Literatur Andrew A. Dwyer, Maria I Stamou, Isabella R. McDonald et al.: Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fertile eunuch/Pasqualini syndrome: A single-center natural history study. In: Frontiers in Endocrinology. 2022, Band 13; doi:10.3389/fendo.2022.1054447. H. Valdés Socin, A. Beckers: El Síndrome de Pasqualini: Hipoandrogenismo con Espermatogénesis Conservada. In: Medicina, 2015, Band 75, Nr. 1, S. 53–58; PMID 25637904. O. P. Hornstein, H. Becker, N. Hofmann, H. P. Kleissl: Pasqualini-Syndrom (»fertiler Eunuchoidismus«) Klinische, histologische und hormonanalytische Befunde. In: Deutsche Medizinische Wochenschrift, September 1974, Band 99, Nr. 39, S. 1907–11 passim; doi:10.1055/s-0028-1108067, PMID 4608941.
Weblinks Pasqualini-Syndrom. Enzyklopädie Dermatologie, altmeyers.org
Einzelnachweise
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