Die Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von vergrößerten Foramina parietalia und einer kleidokranialen Dysplasie.
Synonyme sind:
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MSX2-Gen im Chromosom 5 Genort q35.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Foramina parietalia permagna Hypo- oder Aplasie des Schultergürtels, insbesondere des Schlüsselbeines
Geschichte Aus dem Jahre 1960 stammt eine Beschreibung des Syndromes durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Humangenetiker Mahin Golabi und Mitarbeitern,M. Golabi, J. Carey, B. D. Hall: Parietal foramina clavicular hypoplasia. An autosomal dominant syndrome. In: American journal of diseases of children (1960), Juni 1984, Band 138, Nr. 6, S. 596–599, PMID 6720648. ferner aus dem Jahre 1963 durch den Briten H. B. Eckstein und Mitarbeiter.H. B. Eckstein, R. D. Hoare: Congenital parietal ‘foramina’ associated with faulty ossification of the clavicles. British Institute of Radiology, 1963, Band 36, S. 220–221.
Literatur S. Garcia-Miñaur, L. A. Mavrogiannis, S. V. Rannan-Eliya, M. A. Hendry, W. A. Liston, M. E. Porteous, A. O. Wilkie: Parietal foramina with cleidocranial dysplasia is caused by mutation in MSX2. In: European journal of human genetics (EJHG), November 2003, Band 11, Nr. 11, S. 892–895; doi:10.1038/sj.ejhg.5201062, PMID 14571277.
Weblinks Gene Reviews. ncbi.nlm.nih.gov
Einzelnachweise
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