Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.E. Vilain, M. Le Merrer, C. Lecointre, F. Desangles, M. A. Kay, P. Maroteaux, E. R. McCabe: IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 84, Nr. 12, Dezember 1999, S. 4335–4340, doi:10.1210/jcem.84.12.6186, PMID 10599684 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Intrauterine Wachstumsretardierung Metaphysäre Dysplasie angeborene Nebennierenhypoplasie Fehlbildungen der Genitalia wie Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis und Hypogonadotroper Hypogonadismus Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, tief ansetzende Ohren
Literatur F. Kato, T. Hamajima, T. Hasegawa, N. Amano, R. Horikawa, G. Nishimura, S. Nakashima, T. Fuke, S. Sano, M. Fukami, T. Ogata: IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients. In: Clinical endocrinology, Band 80, Nr. 5, Mai 2014, S. 706–713, doi:10.1111/cen.12379, PMID 24313804. N. Hamajima, Y. Johmura, S. Suzuki, M. Nakanishi, S. Saitoh: Increased protein stability of CDKN1C causes a gain-of-function phenotype in patients with IMAGe syndrome. In: PLOS ONE, Band 8, Nr. 9, 2013, S. e75137, doi:10.1371/journal.pone.0075137, PMID 24098681, . M. Balasubramanian, A. Sprigg, D. S. Johnson: IMAGe syndrome: Case report with a previously unreported feature and review of published literature. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 152A, Nr. 12, Dezember 2010, S. 3138–3142, doi:10.1002/ajmg.a.33716, PMID 21108398 (Review).
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