Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter.
Synonyme sind: Jensen-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch J. Mohr.J. Mohr, K. Mageroy: Sex-linked deafness of a possibly new type. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 10, 1960, S. 54–62, PMID 13771732. Im Jahre 1992 wurde auf Basis der gleichen Patienten die Erkrankung durch L. Tranebjaerg und Mitarbeiter als Syndrom definiert und abgegrenzt.L. Tranebjaerg, C. Schwartz, K. Huggins et al.: X-linked recessive mental retardation with progressive sensorineural deafness, blindness, spastic paraplegia and dystonia. In: American Journal of Human Genetics Bd. 51 (Suppl.), 1992, S. A47
Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf P. K. A. Jensen und seine Beschreibung aus dem Jahre 1981.P. K. Jensen: Nerve deafness: optic nerve atrophy, and dementia: a new X-linked recessive syndrome? In: American Journal of Human Genetics Bd. 9, Nr. 1, 1981, S. 55–60, doi:10.1002/ajmg.1320090110, PMID 7195649.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang sind etwa 90 Patienten bekannt. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMM8A-Gen im X-Chromosom Genort q22.1 zugrunde, oder es besteht ein Contiguous gene syndrome im X-Chromosom an q22. Beides führt zu einem Mangel des Taubheits-Dystonie-Peptid-1s (DDP1). Bei Mitbeteiligung des BTK-Genes kann ein Bruton-Syndrom hinzu kommen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Pathognomonisch ist ein in früher Kindheit auftretender und rasch fortschreitender Hörverlust. Zusätzlich können Persönlichkeitsveränderungen, Paranoia und eine leichte Form einer geistige Behinderung auftreten. Im Jugendlichenalter entwickelt sich eine Bewegungsstörung, Dystonie oder Ataxie Im Erwachsenenalter treten eine Verminderung der Sehschärfe, eine Photophobie, Farbschwäche und ein Zentralskotom auf mit Blindheit in späteren Jahren.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und dem Verlauf.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: MELAS-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Arts-Syndrom X-chromosomale Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 und 4 McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom Usher-Syndrom Typ 1 und 2, Wolfram-Syndrom Pendred-Syndrom
Therapie Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Literatur N. D. Rendtorff, H. G. Karstensen, M. Lodahl, J. Tolmie, C. McWilliam, M. Bak, N. Tommerup, L. Nazaryan-Petersen, H. Kunst, M. Wong, S. Joss, V. Carelli, L. Tranebjærg: Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients. In: Scientific Reports. Band 12, Nummer 1, September 2022, S. 14959, , PMID 36056138, . L. Cif, V. Gonzalez, S. Garcia-Ptacek, S. James, J. Boetto, A. Seychelles, T. Roujeau, A. M. Moura De Ribeiro, M. Sillon, M. Mondain, P. Coubes: Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Bd. 28, Nr. 6, Juni 2013, S. 737–738, doi:10.1002/mds.25519, PMID 23801560. A. D. Ha, K. L. Parratt, N. D. Rendtorff, M. Lodahl, K. Ng, D. B. Rowe, C. M. Sue, M. W. Hayes, L. Tranebjaerg, V. S. Fung: The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Bd. 27, Nr. 8, Juli 2012, S. 1034–1040, doi:10.1002/mds.25033, PMID 22736418. F. Bahmad, S. N. Merchant, J. B. Nadol, L. Tranebjaerg: Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome. In: The Laryngoscope. Bd. 117, Nr. 7, Juli 2007, S. 1202–1208, doi:10.1097/MLG.0b013e3180581944, PMID 17471106, .
Einzelnachweise
Weblinks Medline Plus Gene Reviews
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