Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene Genodermatose (angeborene Erkrankung) mit den Hauptmerkmalen massiver Hyperkeratose (übermäßige Verhornung) an den Hand- und Fußflächen, Mutilationen und (nicht immer) Schwerhörigkeit bis Taubheit.Enzyklopädie Dermatologie
Synonyme sind: Vohwinkel-Syndrom; Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel; PPK mutilans; Nockemann-Syndrom; ;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den deutschen Dermatologen Karl Hermann VohwinkelK. H. Vohwinkel: Keratoma hereditarium mutilans. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis. 158, 1929, S. 354, doi:10.1007/bf01826619. bzw. aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Chirurgen P. F. Nockemann.P. F. Nockemann: Erbliche Hornhautverdickung mit Schnuerfurchen an Fingern und Zehen und Innenohrschwerhoerigkeit. In: Medizinische Welt, Band 2, 1961, S. 1894–1900.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursachen und Einteilung Zwei Formen können unterschieden werden:Genetics Home Reference Klassische Form Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für Connexin-26, ein Membranprotein, kodiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom sowie dem Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeitssyndrom (PPK-Taubheitssyndrom) zugrunde. Variante Hier liegt kein Hörverlust, dafür jedoch eine Ichthyose vor, die Mutation betrifft das LOR-Gen im Chromosom 1 Genort q21, welches für Loricrin kodiert.
Mutationen dieses Gens finden sich auch bei der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Erkrankung in früher Kindheit langsame Entwicklung einer diffusen Hyperkeratose palmo-plantar mit Hyperhidrose, symmetrischer Anordnung und grübchenartige Einsenkungen Übergreifen auf Hand, Fußrücken, Ellenbogen und Knie an Belastungsstellen herdförmige Hyperkeratosen über die Jahre Entwicklung schmerzloser keratotischer Schnürfurchen bis hin zu spontanen Amputationen Innenohrschwerhörigkeit mit sekundärer Sprachstörung
Therapie Die Behandlung richtet sich gegen die Verhornungen und Schnürfurchenbildung mit systemischer Gabe von Retinoiden wie Acitretin und lokaler Behandlung.
Literatur D. Saleh, L. S. Tanner: Vohwinkel Syndrome. In: StatPearls [Internet], 2022, PMID 30335335. S. Dippold, F. Butsch, R. Schopf, A. Keilmann: Vohwinkel-Syndrom Schwerhörigkeit und Keratosen an Hand und Fuß. In: HNO, Band 61, Nr. 7, Juli 2013, S. 617–619, doi:10.1007/s00106-012-2607-x, PMID 23247752. M. Sinha, S. B. Watson: Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome). In: The Journal of hand surgery, European volume, Band 34, Nr. 2, April 2009, S. 235–237, doi:10.1177/1753193408098901, PMID 19282408.
Weblinks emedicine.medscape
Einzelnachweise
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