Die Fibrochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen bereits als Neugeborenes letal verlaufende rhizomele Chondrodysplasie.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1978 durch den französischen Arzt F. Lazzaroni-Fossati.F. Lazzaroni-Fossati, V. Stanescu, R. Stanescu, G. Serra, P. Magliano, P. Maroteaux: La fibrochondrogenese. In: Archives françaises de pédiatrie, Dezember 1978, Band 35, Nr. 10, S. 1096–1104; PMID 749746.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 15 Familien beschrieben.
Ursache Je nach zugrundeliegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Veränderungen im COL11A1-Gen im Chromosom 1 Genort p21.1 und autosomal-rezessiver Vererbung Typ 2 mit Veränderungen im COL11A2-Gen im Chromosom 6 Genort p21.32 und autosomal-rezessiver oder dominanter Vererbung
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten mit hervortretenden Augen, flachem Mittelgesicht, flacher, kleiner Nase mit nach vorne zeigenden Nasenlöchern, schmalem Mund mit langer Oberlippe Rhizomele Verkürzung der Extremitäten, Hände und Füße nicht oder kaum auffällig Hinzu können Gaumenspalte, Mikrognathie und eine gespaltene Zunge kommen.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, der Verdacht kann bereits intrauterin durch Feinultraschall gestellt werden.G. N. Bekdache, M. A. Begam, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. Mirghani: Fibrochondrogenesis: prenatal diagnosis and outcome. In: Journal of obstetrics and gynaecology: the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology, Oktober 2013, Band 33, Nr. 7, S. 663–668; doi:10.3109/01443615.2013.817977, PMID 24127948 (Review).
Literatur H. Mirtavoos-Mahyari, S. Ajami, A. Mehrtash, S. M. Marashiyan, F. Bahreini, K. Sheikhy, S. Ghanbari, A. Ardeshirdavani: Clinical whole-exome sequencing analysis reveals a novel missense COL11A1 mutation resulting in an 18-week Iranian male aborted fetus with Fibrochondrogenesis 1: A case report. In: Clinical case reports, November 2022, Band 10, Nummer 11, S. e6574; doi:10.1002/ccr3.6574, PMID 36397853, . A. Stembalska, L. Dudarewicz, R. Śmigiel: Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. In: Advances in clinical and experimental medicine: official organ Wroclaw Medical University, Juni 2021, Band 30, Nummer 6, S. 641–647; doi:10.17219/acem/134166, PMID 34019743 (Review). N. G. Kundaragi, K. Taori, C. Jathar, A. Disawal: Fibrochondrogenesis, an antenatal and postnatal correlation. In: Journal of clinical imaging science, 2012, Band 2, S. 5; doi:10.4103/2156-7514.93037, PMID 22439129, .
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