Das Herrmann-Aguilar-Sacks-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbbare angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen im Erwachsenenalter beginnender Myoklonusepilepsie mit Taubheit, Nephropathie, Diabetes mellitus und frühzeitiger Demenz.
Synonyme sind: Herrmann-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch die US-amerikanischen Ärzte C. Herrmann, M. J. Aquilar und O. W. Sacks.C. Herrmann, M. J. Aguilar, O. W. Sacks: Hereditary photomyoclonus associated with diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfunction. In: Neurology. Band 14, März 1964, S. 212–221. PMID 14129050.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Photogene Myoklonusepilepsie im Erwachsenenalter fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit Diabetes mellitus chronische Nephropathie vorzeitig einsetzende Demenz
Diagnose Im Blutserum finden sich erhöhte Glykoproteine und Mukoproteine, im Urin erhöhtes Alanin und Leucin.
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Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde