Ein Otodentales Syndrom ist eine sehr seltene, zur Ektodermalen Dysplasie zu zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen abnormer Zahnkronen, erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne und sensoneuralem Hörverlust.
Synonyme sind: Otodentale Dysplasie; Oto-dentales Syndrom; Oto-dentale Dysplasie; Globodontie
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Stefan Levin, Ronald Jorgenson und Roger Cook.L. S. Levin, R. J. Jorgenson, R. A. Cook: Otodental dysplasia: a "new" ectodermal dysplasia. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 2, August 1975, S. 136–144, PMID 1175318.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 10 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im FGF3-Gen m Chromosom 11 Genort q13 oder im FADD-Gen am Genort q13.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: große Zähne mit plumpen Zahnkronen (Globodontie), eventuell Taurodontie, Höckerverschmelzung, verspäteter Durchbruch der Milchzähne fehlende Prämolaren in 50 % sensoneuraler Hörverlust
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den Zahnbefunden, eine Sicherung kann molekulargenetisch erfolgen.
Heilungsaussicht Die funktionale Prognose ist bei entsprechender Zahnbehandlung und Anpassung von Hörgeräten gut.
Literatur M. Paglia, G. Giani, L. Pisoni, L. Paglia: Otodental syndrome: Case report and differential diagnosis with Treacher Collins syndrome. In: European journal of paediatric dentistry. Band 23, Nummer 1, März 2022, S. 66–58, , PMID 35274545. J. M. Su, S. J. Zeng, X. W. Ye, Z. F. Wu, X. W. Huang, J. L. Pathak: Three years of follow-up of otodental syndrome in 3-year-old Chinese boy: a rare case report. In: BMC oral health. Band 19, Nummer 1, Juli 2019, S. 164, , PMID 31345197, . S. B. Cehreli, R. B. Brannon, R. J. Musselman, R. E. Tirali, M. Derbent: Otodental syndrome: a case presentation in a 6-year old child. In: European journal of paediatric dentistry : official journal of European Academy of Paediatric Dentistry. Bd. 15, Nr. 2 Suppl, Juli 2014, S. 215–217, PMID 25101506. A. Bloch-Zupan, J. R. Goodman: Otodental syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 1, 2006, S. 5, doi:10.1186/1750-1172-1-5, PMID 16722606, (Review). J. Beck-Mannagetta, H. Müller, E. Richter, K. Donath: Odontome und pantonale Hörstörung bei otodentalem Syndrom. In: Deutsche Zahnärztliche Zeitschrift. Bd. 39, Nr. 3, März 1984, S. 232–241, PMID 6585292.
Einzelnachweise
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