Die Diallinas-Amalric-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Makuladystrophie mit Taubheit, Iris-Heterochromie und Megalokornea beidseits.
Synonyme sind: Amalric-Syndrom; Makuladystrophie bei Taubstummheit;
Die offenbar ungebräuchliche Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den französischen Augenarzt Pierre Amalric (1923–1999)P. M. Amalric: Nouveau type de degénérescence tapetoretinienne au cours de la sourdimutié. In: Bulletins de la Société Médicale, Paris, 1960, Band 73, S. 196–212. und im Folgejahr durch den griechischen Augenarzt Nicolaos Pindaros Diallinas.N. P. Diallinas: Les altérations oculaires chez les sourds-muets. In: Journal de genetique humaine. Geneva, 1959, Band 8, S. 225–262.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Erkrankung tritt familiär auf, vermutlich erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: angeborene Innenohrschwerhörigkeit evtl. Taubstummheit atypische Retinopathia pigmentosa (Makuladystrophie) ohne Nachtblindheit Hinzu kann eine Arachnodaktylie kommen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Alport-Syndrom Alström-Syndrom Behr-Syndrom I Cockayne-Syndrom Waardenburg-Syndrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom Refsum-Syndrom Morbus Stargardt Usher-Syndrom
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde Kategorie:Ohrkrankheit