Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.
Synonyme sind: Warburg-Mikro-Syndrom; WARBM.
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die dänische Augenärztin Mette Warburg und Mitarbeiter.M. Warburg, O. Sjö, H. C. Fledelius, S. A. Pedersen: Autosomal recessive microcephaly, microcornea, congenital cataract, mental retardation, optic atrophy, and hypogenitalism. Micro syndrome. In: American journal of diseases of children. Bd. 147, Nr. 12, Dezember 1993, S. 1309–1312, PMID 8249951.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Walker-Warburg-Syndrom, eine kongenitale Muskeldystrophie.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 26 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Formen unterschieden werden: WARBM1, Mutationen im RAB3GAP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q21.3 WARBM2, Mutationen im RAB3GAP2-Gen auf Chromosom 1 Genort q41. Dieses Gen ist gleichfalls beim Martsolf-Syndrom verändert. WARBM3, Mutationen im RAB18-Gen auf Chromosom 10 Genort p12.1 WARBM4, Mutationen im TBC1D20-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 Die Rab3-Proteinfamilie ist an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt. Mutmaßlich wird der Hypogenitalismus hypothalamisch verursacht. Den Störungen der Augen- und neurologischen Entwicklung sind wohl Folge veränderten Transportes und der Exozytose von Neurotransmittern.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Augenfehlbildungen, Mikrophthalmie Mikrozephalie, Corpus-callosum-Agenesie oder -Hypoplasie und gestörte neurologische Entwicklung, schwere geistige Behinderung Mikrogenitale, Hypogenitalismus
Diagnose Als pathognomonisch gilt die Kombination von Mikrophthalmie, Mikrokornea, Katarakt, tonusloser Pupillen, leichter Optikusatrophie und kortikaler Sehstörung.
Literatur N. Kerkeni, M. Kharrat, F. Maazoul, H. Boudabous, R. M'rad, M. Trabelsi: Novel Mutation in the First Tunisian Family With Warburg Micro Syndrome. In: Journal of clinical neurology. Band 18, Nummer 2, März 2022, S. 214–222, doi:10.3988/jcn.2022.18.2.214, PMID 35196747, . R. Khalesi, E. Razmara, G. Asgaritarghi, A. R. Tavasoli, Y. Riazalhosseini, D. Auld, M. Garshasbi: Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report. In: BMC neurology. Band 21, Nummer 1, April 2021, S. 180, doi:10.1186/s12883-021-02204-w, PMID 33910511, . D. Kabzińska, H. Mierzewska, J. Senderek, A. Kochański: Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy. In: Folia neuropathologica. Bd. 54, Nr. 3, 2016, S. 273–281, PMID 27764520. P. K. Sekhon, R. Premalatha, S. Sabapathy: Warburg micro syndrome in siblings from India. In: Journal of pediatric neurosciences. Bd. 11, Nr. 1, 2016 Jan-Mar, S. 83–85, doi:10.4103/1817-1745.181255, PMID 27195044, .
Einzelnachweise
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