Die Dysosteosklerose (, und ) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal oder X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen meist Mutationen im SLC29A33-Gen zugrunde, welches für einen Nukleosid-Transporter kodiert.
Das gleiche Gen ist auch beim H-Syndrom und der Rosai-Dorfman-Erkrankung betroffen.
Mutationen im TNFRSF11A-Gen oder dem TCIRG1Gen können auch zu diesem Krankheitsbild führen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs vermehrte Knochenbrüchigkeit verzögerter/fehlender Zahndurchbruch (Pseudo-anodontia), Zahnschmelzhypoplasie öfter auch Optikusatrophie, Fazialisparese umschriebene Depigmentierung der Haut
Diagnose Im Röntgenbild findet sich eine Osteosklerose des Schädels, der Rippen und Schlüsselbeine, der Beckenschaufeln und der langen Röhrenknochen unter Aussparung einer aufgetriebenen Metaphyse sowie eine Platyspondylie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind Osteopetrose und das Pyle-Syndrom.
Heilungsaussicht Die Prognose gilt als nicht günstig.
Geschichte Die Erstbeschreibung (als Osteopetrose) stammt aus dem Jahre 1934 von R. W. B. Ellis.R. W. Ellis: Osteopetrosis: (Section for the Study of Disease in Children). In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 27, Nr. 12, Oktober 1934, S. 1563–1571, PMID 19989973, .
Eine weitere Beschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch C. E. Field.C. E. Field: Albers-Schönberg Disease. An Atypical Case. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine. Bd. 32, Nr. 4, Februar 1939, S. 320–324, PMID 19991797, .
Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom wurde im Jahre 1968 durch den französischen Kinderarzt C. RoyC. Roy, P. Maroteaux, L. Kremp, V. Courtecuisse, D. Alagille: Un nouveau syndrome osseux avec anomalies cutanées et troubles neurologiques. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 25, Nr. 8, Oktober 1968, S. 893–905, PMID 5697256. und gleichzeitig durch den deutschen Kinderarzt Jürgen Spranger und Mitarbeiter vorgenommen.J. Spranger, C. Albrecht, H. J. Rohwedder, H. R. Wiedemann: [Dysosteosclerosis–a special form of generalized osteosclerosis]. In: RöFo Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Bd. 109, Nr. 4, Oktober 1968, S. 504–512, PMID 5750745.
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Einzelnachweise
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