Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).
Synonyme sind: Hydrometrokolpos-Syndrom; Kaufman-McKusick-Syndrom;
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusickV. A. McKusick, R. L. Bauer, C. E. Koop, R. B. Scott: Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation. In: JAMA, September 1964, Band 189, S. 813–816; PMID 14172277. und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman.R. L. Kaufman, A. F. Hartmann, W. H. McAlister: Family studies in congenital heart disease, II: A syndrome of hydrometrocolpos, postaxial polydactyly and congenital heart disease. In: Birth Defects Original Article Series, 1972, Band VIII, Nr. 5, S. 85–87.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit unter den Amischen liegt bei etwa 1 % der Geburten, ansonsten ist die Häufigkeit nicht bekannt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MKKS-Gen im Chromosom 20 Genort p12.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Membranöse Vaginalatresie mit Hydrometrokolpos, Doppelung von Vagina und/oder Uterus Postaxiale Polydaktylie der Finger Herzfehler Hypospadie, Ureterstenose oder Atresie des Ureters Analatresie, intestinale Malrotation
Diagnose Da das klinische Bild sich mit dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom im Kindesalter überschneidet, sollte eine spätere Überprüfung der Diagnose insbesondere auf eine Retinopathia pigmentosa erfolgen.
Eine pränatale Diagnose mittels Feinultraschall ist möglich.H. F. Tsai, M. H. Wu, Y. C. Cheng, C. H. Chang, F. M. Chang: Prenatal ultrasonography and postnatal follow-up of a case of McKusick-Kaufman syndrome. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, Juni 2014, Band 53, Nr. 2, S. 241–244; doi:10.1016/j.tjog.2012.07.042, PMID 25017277.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom und das Ellis-van-Creveld-Syndrom.
Literatur I. Ullah, S. Rauf, S. Ali, K. S. Khan, T. Zahid, J. Malik, R. U. Afridi, M. S. Asghar: A case of McKusick-Kaufman syndrome with perinatal diagnosis: Case report and literature review. In: Annals of medicine and surgery, Juli 2022, Band 79, S. 103926; doi:10.1016/j.amsu.2022.103926, PMID 35860126, . A. H. Al-Salem, S. H. Abdel-Aziz: Mckusick-kaufman syndrome: diagnosis and management. In: Journal of neonatal surgery, Januar–März 2014, Band 3, Nr. 1, S. 13; PMID 26023484, . E. T. Lueth, K. E. Wood: McKusick Kaufman syndrome, complications arising at puberty. In: Journal of pediatric and adolescent gynecology, Dezember 2014, Band 27, Nr. 6, S. e125–e126; doi:10.1016/j.jpag.2013.10.002, PMID 24656697. B. Franke, D. Missbach, K. H. Römer: [McKusick-Kaufman syndrome as a cause of acute abdomen in the neonatal period]. In: Zentralblatt für Chirurgie, 1988, Band 113, Nr. 4, S. 254–258, PMID 3364056.
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Einzelnachweise
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