Das Bart-Pumphrey-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hautverdickung über den Finger- und Zehengelenken, Leukonychie (weiße Flecken auf den Nägeln) und Taubheit.
Synonyme sind: Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom; Schwann-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die polnische Dermatologin J. Schwann.J. Schwann: Keratosis palmaris et plantaris cum surditate congenita et leuconychia totali unguium. In: Dermatologica, 1963, Band 126, S. 335–353; PMID 14046203.
Die Abgrenzung des Syndromes erfolgte im Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Dermatologen R. S. Bart und den HNO-Arzt R. E. Pumphrey.R. S. Bart, R. E. Pumphrey: Knuckle pads, leukonychia and deafness. A dominantly inherited syndrome. In: The New England Journal of Medicine, Januar 1967, Band 276, Nr. 4, S. 202–207; doi:10.1056/NEJM196701262760403, PMID 6015974.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Knöchelpolster über den Interphalangealgelenken der Finger und/oder Zehen bereits beim Säugling oder Kleinkind, eventuell Hyperkeratosen etwas später beginnende Leukonychie Innenohrschwerhörigkeit bereits als Kleinkind Beim Erwachsenen möglich: Keratosis palmoplantaris, Hyperhidrose, Hypertrichose, Dupuytren-Krankheit
Literatur K. I. Al-Hamdi, A. Qais Saadoon, N. H. Abduljabbar: Bart-Pumphrey Syndrome. In: JAMA dermatology, Oktober 2020, Band 156, Nummer 10, S. 1126; doi:10.1001/jamadermatol.2020.2555, PMID 32745176. G. Wagner, V. Meyer, M. M. Sachse: Leukonychia totalis. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, April 2016, Band 67, Nr. 4, S. 308–310; doi:10.1007/s00105-015-3736-4, PMID 26676417. C. H. Hyman, P. R. Cohen: Report of a family with idiopathic knuckle pads and review of idiopathic and disease-associated knuckle pads. In: Dermatology online journal, Mai 2013, Band 19, Nr. 5, S. 18177; PMID 24011277 (Review). J. C. Ramer, D. B. Vasily, R. L. Ladda: Familial leuconychia, knuckle pads, hearing loss, and palmoplantar hyperkeratosis: an additional family with Bart-Pumphrey syndrome. In: Journal of Medical Genetics, Januar 1994, Band 31, Nr. 1, S. 68–71; PMID 8151643, .
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