Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).R. E. Tipton, R. J. Gorlin: Growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, and optic atrophy–the GAPO syndrome: report of a patient and review of the literature. In: American Journal of Medical Genetics, Band 19, Nr. 2, Oktober 1984, S. 209–216, doi:10.1002/ajmg.1320190202, PMID 6507471.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde, welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als Tumor-Endothel-Marker 8 (TEM8) bezeichnet.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose Pseudoanodontie ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle
Ferner finden sich gehäuft: Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhter Hirndruck.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Progerie, sowie verschiedene Gefäßmalformationen im Gehirn- und Kopfbereich und Hautveränderungen wie Amorphe hyaline Substanz und Pyoderma vegetans.
Literatur B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; doi:10.1002/ajmg.a.36440, PMID 24664815. N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension. In: BMJ Case Reports, 2014; doi:10.1136/bcr-2013-201727, PMID 24473423, . B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; doi:10.1002/ajmg.a.35734, PMID 23494824.
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