Das Insulinresistenz-Syndrom Typ A ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hyperinsulinämie, Acanthosis nigricans und Zeichen eines Hyperandrogenismus.
Synonyme sind: Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans; Insulin Receptor, Defect in, with Insulin-Resistant Diabetes mellitus and Acanthosis nigricans; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans Type A
Die Bezeichnung wurde vom US-amerikanischen Arzt C. Ronald Kahn und Mitarbeitern im Jahre 1976 vorgeschlagen.C. R. Kahn, J. S. Flier, R. S. Bar, J. A. Archer, P. Gorden, M. M. Martin, J. Roth: The syndromes of insulin resistance and acanthosis nigricans. Insulin-receptor disorders in man. In: The New England Journal of Medicine, Band 294, Nr. 14, April 1976, S. 739–745; doi:10.1056/NEJM197604012941401, PMID 176581. Verbreitung Die Häufigkeit wird auf 1:100.000 geschätzt,Genetics Home Reference die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen in einem Teil der Fälle Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19, Genort p13.2 zugrunde, welches für die Tyrosinkinase kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kindes- bzw. Jugendalter Diabetes mellitus mit Insulinresistenz Acanthosis nigricans Hyperandrogenämie bei jungen Frauen ohne Lipodystrophie und ohne Übergewicht Es besteht eine Assoziation mit dem Polyendokrinen metabolischen Ovarsyndrom oder der Hyperthecosis ovarii.
Mitunter finden sich zusätzlich Gesichtsveränderungen wie bei Akromegalie und Muskelkrämpfe.
Diagnose Im Vordergrund der klinischen Diagnose stehen bei jungen Frauen die Auswirkungen der Hyperandrogenämie, bei jungen Männern die Insulinresistenz und Acanthosis nigricans.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome: Leprechaunismus Lipodystrophien Rabson-Mendenhall-Syndrom Insulinresistenz-Syndrom Typ B (bei älteren Frauen mit nachweisbaren Antikörpern gegen Insulinrezeptoren) HAIR-AN-Syndrom
Therapie Die Behandlung bezieht sich auf den Diabetes, s. dort.
Literatur P. Ros, E. Colino-Alcol, V. Grasso, F. Barbetti, J. Argente: Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina. In: Anales de pediatria, Band 82, Nr. 1, Januar 2015, S. e30–e34; doi:10.1016/j.anpedi.2014.03.008, PMID 25027621. A. Zaridoust, A. Rabbani, F. Sayarifard, C. T. Thiel, N. Rezaei: Acanthosis nigricans, Abnormal Facial Appearance and Dentition in an Insulin Resistance Syndrome. In: Iranian journal of pediatrics, Band 23, Nr. 3, Juni 2013, S. 363–365; PMID 23795265, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Diabetologie