Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von ausgeprägter Insulinresistenz und Hyperplasie der Pinealis.
Synonyme sind: Mendenhall-Syndrom; Insulinresistenz mit familiärer Pinealishyperplasie;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Pathologen Samuel Milton Rabson und E. N. Mendenhall.S. M. Rabson, E. N. Mendenhall: Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. In: American Journal of Clinical Pathology, Band 26, Nr. 3, März 1956, S. 283–290, PMID 13302174.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million angegeben,Genetics Home Reference die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Diabetes mellitus mit Insulinresistenz Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend, Hypotrophie der Muskulatur und des Fettgewebes an eine Akromegalie erinnernde Gesichtsauffälligkeiten mit Dysplasie der Zähne, auffällige Haare, Hirsutismus verdickte Nägel Acanthosis nigricans Hyperplasie des Corpus pineale
Diagnose Im Vordergrund steht eine Hypoglykämie sowohl nüchtern als auch postprandial mit Hyperinsulinämie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind der Leprechaunismus sowie das Insulinresistenz-Syndrom Typ A.
Heilungsaussicht Die Prognose ist ungünstig, die meisten versterben in den ersten Lebensjahren.
Literatur I. Hassan, H. Altaf, A. Yaseen: Rabson-mendenhall syndrome. In: Indian journal of dermatology, Band 59, Nr. 6, November 2014, S. 633, doi:10.4103/0019-5154.143579, PMID 25484423, . J. Gupta, J. M. Daniel, V. Vasudevan: Rabson-Mendenhall syndrome. In: Journal of the Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, Band 30, Nr. 3, 2012 Jul–Sep, S. 279–282, doi:10.4103/0970-4388.105026, PMID 23263437.
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde