Das MOMO-Syndrom, Akronym für Makrozephalie, Obesitas, Mentale Behinderung, Okuläre Auffälligkeiten, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom; Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1993 von den Autoren der Erstbeschreibung, den brasilianischen Ärzten Danilo Moretti-Ferreira und Mitarbeitern, vorgeschlagen.D. Moretti-Ferreira, C. P. Koiffmann, M. Listik, N. Setian, A. Wajntal: Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome. In: American journal of medical genetics, Juni 1993, Band 46, Nr. 5, S. 555–558, doi:10.1002/ajmg.1320460519, PMID 8322820.
Verbreitung und Ursache Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Makrosomie Adipositas Intelligenzminderung Augenanomalien wie Hypertelorismus Ferner finden sich gehäuft Auffälligkeiten wie breite Nasenwurzel, breite Stirn, verzögerte Skelettreifung.
Zusätzlich können weitere Fehlbildungen wie Holoprosencephalie und Kryptorchismus auftreten.S. Sharda, I. Panigrahi, R. K. Marwaha: MOMO Syndrome with Holoprosencephaly and Cryptorchidism: Expanding the Spectrum of the New Obesity Syndrome. In: Case reports in genetics, 2011, S. 839650; doi:10.1155/2011/839650, PMID 23074680, .
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. andere Syndrome mit Makrosomie wie Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom oder Perlman-Syndrom.
Literatur C. Passalacqua, M. García, E. Sepúlveda, D. Toledo, M. Valencia, M. Arancibia: Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review. In: Medwave, Mai 2019, Band 19, Nummer 4, S. e7622; doi:10.5867/medwave.2019.04.7621, PMID 31075093 (Review). N. Di Donato, A. Riess, K. Hackmann, A. Rump, A. Huebner, M. von der Hagen, G. Hahn, E. Schrock, S. Tinschert: Macrocephaly, obesity, mental (intellectual) disability, and ocular abnormalities: alternative definition and further delineation of MOMO syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2012, Band 158A, Nr. 11, S. 2857–2862; doi:10.1002/ajmg.a.35481, PMID 22821547. R. Wallerstein, R. D. Sugalski: A new case of MOMO syndrome. In: Clinical dysmorphology, Januar 2010, Band 19, Nr. 1, S. 1–4; doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8, PMID 19996736.
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