Die multizystische Nierendysplasie (MCDK) ist eine spontan auftretende, meist einseitig auftretende angeborene Entwicklungsstörung (Fehlbildung) einer Niere mit multiplen großen Zysten statt des Parenchyms und mit komplettem Funktionsverlust. Oft ist kein Nierenbeckenkelchsystem nachweisbar.UrologielehrbuchMedscape Multicystic Renal Dysplasia
Synonyme sind multizystische Nierendegeneration, multizystische Nierendysplasie, Zystenniere Typ Potter II, multicystic dysplasia of the kidney (MCDK),Lothar Bernd Zimmerhackl, Klaus Zerres, Matthias Brandis: Zystische Erkrankungen der Niere im Kindesalter. In: Karl-Martin Koch: Klinische Nephrologie. 1. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21730-5, S. 437–446, Zitat S. 444. aplastische Zystenniere, multizystische renale Dysplasie (MDK, RMD), diffuse Nierendysplasie, renale multizystische Dysplasie ( MCDK) und renal multicystic dysplasia.John Feehally, Jürgen Floege, Richard J. Johnson: Comprehensive Clinical Nephrology. 3. Auflage, Mosby Elsevier Verlag, Philadelphia 2007, ISBN 978-0-323-04602-2, Kapitel Renal Malformations, Abbildung 49.2, Seiten 586 ff.
Klassifikation Formal können unterschieden werden dieF. C. Sitzmann: Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege. In: Duale Reihe: Pädiatrie. Springer, 2007, S. 412 ff., ISBN 978-3-13-125333-0 / Online ISBN 978-3-13-190563-5, doi:10.1055/b-0034-10819 einseitige MCDK und die beidseitige MCDK, nicht mit dem Leben vereinbar, ohne Dialyse Tod meist innerhalb von 8 Wochen.Alfred Sigel, Rolf-Hermann Ringert (Hrsg.): Kinderurologie. 2. Auflage. Springer-Verlag, Berlin 2001, ISBN 3-662-08081-8 (Print), ISBN 978-3-662-08080-1 (E-Book).
Nach der American-Academy-of-Pediatrics-Klassifikation zystischer Nierenerkrankungen wird die multizystische Nierendysplasie zu den nichtgenetischen beziehungsweise zu den nichtvererbbaren Erkrankungen gezählt.K. I. Glassberg, F. D. Stephens, R. L. Lebowitz, V. Braren, J. W. Duckett, E. C. Jacobs, L. R. King, A. D. Perlmutter: Renal dysgenesis and cystic disease of the kidney: a report of the Committee on Terminology, Nomenclature and Classification, Section on Urology, American Academy of Pediatrics. In: The Journal of Urology. Band 138, Nummer 4, Teil 2, Oktober 1987, S. 1085–1092, PMID 3309374 (Review).
Pathologie Die Zystenbildung beruht auf einer gestörten Interaktion zwischen Ureter- und Nierenanlage, so dass die Nephrone nicht regelrecht ausgebildet werden. Die gesunde Gegenseite hypertrophiert kompensatorisch.
Verbreitung Die Häufigkeit der einseitigen Form wird mit 1 zu 4300 Lebendgeburten angegeben.
Die Fehlbildung tritt meist sporadisch auf, es gibt aber auch ein familiär gehäuftes Auftreten mit autosomal-dominanter Vererbung.
Die multizystische Nierendysplasie ist der häufigste abdominelle Tumor beim Neugeborenen. In knapp 40 % finden sich zusätzlich andere Fehlbildungen wie eine Ureterabgangsstenose in 3–12 %, ein vesikorenaler Reflux in 5–20 % oder eine benigne zystische Dysplasie des Hodens.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer-Verlag 1996, ISBN 3-540-60224-0. Band II.
Die linke Niere ist häufiger betroffen als die rechte; Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen.Sandalio Duran Alvarez, Ubelsy Betancourt Gonzalez, Belkis Vazquez Rios: Displasia renal multiquística: manejo conservador. In: Rev Cubana Pediatr [online]. 2004, Band 76, Nummer 4. . ISSN 0034-7531.
Ursache Die Ursache liegt in einer kompletten Obstruktion des Ureters in der 8.–10. Schwangerschaftswoche. Erfolgt die Verlegung später, entwickelt sich als Mischform eine multizystisch-dysplastische Niere, noch später eine schwere subpelvine Stenose (Ureterabgangsstenose). Der Grund für diese gehemmte Ausbildung der Ureterknospe und des metanephrogenen Gewebes ist unklar. Virusinfektionen werden diskutiert.
Wie bei einigen Syndromen mit Nierendysplasie können Mutationen am EYA1-, SIX1-, PAX2- oder HNF1B-Gen, ein Schwangerschaftsdiabetes oder einige Medikamente während der Schwangerschaft, insbesondere Antiepileptika, eine Rolle spielen.
Im Rahmen von Syndromen Bei einigen Syndromen findet sich eine MCKD: Penta-X-Syndrom (49,XXXXX) Alagille-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Branchio-oto-renales Syndrom HDR-Syndrom (Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit – Nierenanomalien) Joubert-Syndrom MODY5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 5) Renales Kolobom-Syndrom Trisomie 18 VACTERL-Assoziation Waardenburg-Syndrom Typ I Williams-Beuren-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Raumforderung im Abdomen bei Säuglingen und Kleinkindern spontane Rückbildung im weiteren Verlauf, kann zur späteren Fehldiagnose Nierenagenesie führen. Die Fehlbildung ist in der Regel symptomlos und wird häufig bereits intrauterin bei einer Routineuntersuchung um die 20. Woche herum oder später im Rahmen einer Routinediagnostik, z. B. bei einem Harnwegsinfekt durch Sonografie entdeckt. Die kontralaterale Niere ist bei einem Viertel bis einer Hälfte bereits zur Geburt kompensatorisch vergrößert, in den meisten Fällen erfolgt die ausgleichende Größenzunahme während der ersten Lebensjahre.
In seltenen Fällen kann sich eine renale Hypertonie, eine Proteinurie oder gar ein Nierenversagen entwickeln. Kommt es bei einer beidseitigen MCDK zur Geburt, finden sich typische Zeichen der Oligohydramnion-Sequenz.
Diagnose Die Diagnose erfolgt durch den sonographischen Nachweis eines zystischen gekammerten Tumors in der Nierenloge.
Zur Abgrenzung einer massiven Hydronephrose und zum Ausschluss eines vesikoureteralen Reflux ist ein Miktionszystourethrogramm indiziert. In der Nierenszintigrafie, Kernspintomografie oder Computertomografie mit Kontrastmittelgabe kann die Funktionslosigkeit bestätigt werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Markschwammniere, ein multilokuläres zystisches Nephrom und eine massive Hydronephrose.
Therapie Bei einseitiger Dysplasie ist im Regelfall keine Behandlung erforderlich. Regelmäßige Kontrollen auf eventuelle Harnwegsinfekte, auf die Entwicklung einer Niereninsuffizienz oder auf das Entstehen einer renalen Anämie sind angezeigt.
Die lange Zeit wegen der Gefahr der Hypertonie, Tumorbildung und Traumatisierung empfohlene Nephrektomie wird nur noch bei Vorliegen eines Verdachtes auf zystischen Wilms-Tumor, bei raumfordernder Wirkung, Größenzunahme oder manifestem Hypertonus vorgenommen.
Während der Schwangerschaft kann bei beidseitiger MCDK eine wiederholte Fruchtwasserauffüllung infrage kommen.K. O. Kagan, M. Schmidt, U. Kuhn, R. Kimmig: Rezidivierende Fruchtwasserauffüllungen zur Schwangerschaftsprolongation bei beidseitigen multizystischen Nieren In: Zentralblatt Gynäkologie, Band 126, 2004, Congress Abstract, P1_2, doi:10.1055/s-2004-829794.
Heilungsaussicht Die Prognose ist gut, die meisten Nieren verkleinern sich innerhalb der ersten Lebensjahre, Komplikationen sind selten, so dass keine generelle Operationsindikation vorliegt.F. Kirchmair, J. Gellermann, K. S. Heling, C. Tennstedt: Die unilaterale multizystische Nierendysplasie (MCDK) – Langzeitverlauf nach pränataler Diagnostik. In: Perspektiven der Chirurgie im 21. Jahrhundert, 117. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie, 2.–6. Mai 2000, Berlin, Bd. 2000, S. 545, doi:10.1007/978-3-642-59573-8_209, ISBN 978-3-540-41127-7
„Die meisten zystischen Veränderungen zeigen eine Tendenz zur Regression. Im Alter von 5 Jahren sind bei mehr als 50 Prozent dieser Patienten die [betroffenen] Nieren sonographisch nicht mehr nachweisbar.“Lothar Bernd Zimmerhackl, Klaus Zerres, Matthias Brandis: Zystische Erkrankungen der Niere im Kindesalter. In: Karl-Martin Koch: Klinische Nephrologie. 1. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21730-5, S. 437–446, Zitat S. 445. „Diese Involution bis zum völligen Verschwinden dauert wenige Monate bis einige Jahre (im Mittel circa 3 Jahre).“Karl Schärer: Nierenhypoplasie und Nierendysplasie. In: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): Pädiatrische Nephrologie. Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0, S. 149–153, Zitat S. 152.
Medizingeschichte Ähnliche Bildungshemmungen oder Entwicklungshemmungen einer Niere („Die Nieren fehlen häufig einseitig.“) beschrieb der österreichische Urologe Josef Englisch schon 1886 im Rahmen einer Blasenekstrophie.
Literatur John Feehally, Jürgen Floege, Richard J. Johnson: Comprehensive Clinical Nephrology. 3. Auflage, Mosby Elsevier Verlag, Philadelphia 2007, ISBN 978-0-323-04602-2, Kapitel Renal Malformations, Abbildung 49.2, Seiten 586 ff. Karl Schärer: Fehlbildungssyndrome mit Nierenbeteiligung. In: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): Pädiatrische Nephrologie. Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0, S. 155–164, ausführliche Tabelle Nummer 18.2 auf den Seiten 156–163.
Siehe auch Nierenzyste Zystenniere Polyzystische Nierenerkrankung der Katze
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