Das Paine-Syndrom, , ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.R. S. Paine: Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria. In: The New England Journal of Medicine, Band 262, März 1960, S. 658–665; doi:10.1056/NEJM196003312621305, PMID 14429829.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Mikrozephalie Spastische Paraparese Minderwuchs Gedeihstörung Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung Optikusatrophie Arthrogrypose Abnormale Dermatoglyphen
Diagnostik Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.
Literatur E. Seemanová, I. Lesný, J. Hyánek, K. Brachfeld, M. Rössler, M. Prosková: X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of “Paine syndrome”? In: Humangenetik, Band 20, Nr. 2, 1973, S. 113–117; PMID 4274173.
Weblinks Rare Diseases Right Diagnosis
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde