Das Moeschler-Clarren-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Hemifazialen Mikrosomie (Kleinwuchs einer Gesichtshälfte) kombiniert mit einer Fehlbildung (Defekt) der Speiche. Das Syndrom wird jetzt als Teil des Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums angesehen.
Synonyme sind: Goldenhar-Syndrom mit ipsilateralem radialen Defekt; OAVS mit radialem Defekt;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die US-amerikanischen Ärzte John Moeschler und Sterling K. Clarren.J. Moeschler, S. K. Clarren: Familial occurrence of hemifacial microsomia with radial limb defects. In: American journal of medical genetics. Bd. 12, Nr. 4, August 1982, S. 371–375, doi:10.1002/ajmg.1320120403, PMID 7124792.
Verbreitung Über Häufigkeit, Vererbungsmodus und Ursache dieser Kombination ist nichts Genaues bekannt, bislang wurde über 32 Patienten berichtet.S. Vendramini, A. Richieri-Costa, M. L. Guion-Almeida: Oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: a new syndrome or an extension of the oculoauriculovertebral spectrum? Report of fourteen Brazilian cases and review of the literature. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. Bd. 15, Nr. 4, April 2007, S. 411–421, doi:10.1038/sj.ejhg.5201770, PMID 17290277 (Review).
Ein autosomal-dominanter Erbgang wurde von Moeschler und Clarren vermutet.
Geschichte Die Kombination von OAVS mit radialen Defekten wurde bereits früher beschrieben, allerdings wurden die Radiusdefekte als Bestandteil des OAVS angesehen.
Einzelnachweise
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