Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3.
Synonyme sind: Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ Spielmeyer-Vogt; Juvenile NCL; Stengelsche Krankheit; Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS); Spielmeyer-Sjögren-Typ der Neuronalen Zeroidlipofuszinose; Juvenile amaurotische Idiotie (veraltet); Juvenile Lipoidose; Stock-Mayou-Krankheit; ;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte.
Verbreitung
mini|hochkant| Denkmal im Progress Frenchman's Bay East Park in Pickering, Ontario, Kanada, gewidmet den Kindern die an der Spielmeyer-Vogt-Krankheit verstorben sind
Die Häufigkeit beträgt in Deutschland bei Geburt etwa 1 zu 143.000, in Schweden etwa 1 zu 45.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen in der überwiegenden Mehrzahl Mutationen im CLN3-Gen am Genort 16p12.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im 6.–7. Lebensjahr Sehstörung in 70 %, zunehmende Erblindung mit Optikusatrophie, Makuladegeneration und Pigmentablagerungen Verlust erworbener intellektueller und motorischer Funktionen Haltungsschwäche, Gangunsicherheit, Athetose Später Krampfanfälle Überlebensdauer 6–20 Jahre
Diagnose Im Blutausstrich finden sich Lymphozyten mit großen Vakuolen, eine Diagnosesicherung erfolgt durch Humangenetik.
Differentialdiagnose Im Anfangsstadium umfasst die Differentialdiagnose die Retinitis pigmentosa, im späteren Krankheitsverlauf andere Ursachen von Demenz und Krampfanfällen im Schulalter wie Mitochondriopathien und Subakute sklerosierende Panenzephalitis.
Therapie Eine Behandlung ist derzeit nur palliativ möglich.
Geschichte Die Erstbeschreibung dieser Erkrankung stammt vermutlich aus dem Jahre 1826 durch den deutschen, in Norwegen tätigen Arzt Christian Stengel.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Von Frederick Eustace Batten stammt ein Bericht aus dem Jahre 1903.F. E. Batten: Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 23, 1903, S. 386–390 Walther Spielmeyer berichtete im November 1905 über drei Säuglinge, auf einem Kongress in Karlsruhe, Wolfgang Stock berichtete 1908 über dieses KrankheitsbildW. Stock: Über eine bis jetzt noch nicht beschriebene Form der familiär auftretenden Netzhautdegeneration bei gleichzeitiger Verblödung und über Pigmentdegeneration der Netzhaut. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1908, Bd. 5, S. 225–244 und Torsten Sjögren veröffentlichte im Jahre 1931 eine ausführliche Dokumentation.K. G. T. Sjögren: Die juvenile amaurotische Idiotie. Klinische und erblichkeitsmedizinische Untersuchungen. In: Hereditas, Bd. 14, 1931, S. 197–426
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde