mini|Logo des Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ist ein deutschlandweiter Verbund von universitären Zentren, mit dem Ziel, Ratsuchende bzw. Patientinnen mit einer familiären (erblichen) Belastung für Brustkrebs und Eierstockkrebs bundesweit optimal zu betreuen.

Das Konsortium wurde 1996 von Rita Schmutzler (Universitätsklinikum Köln) gegründet und ist seither unter ihrer Leitung die maßgebliche Instanz für das Screening auf familiäre Krebserkrankungen, genetische Beratung und Untersuchung, sowie Früherkennung und Prophylaxe von familiärem Brust- und Eierstockkrebs im deutschsprachigen Raum. Im Konsortium werden gemeinsame Studien initiiert und durchgeführt, evidenzbasierte Standards entwickelt und in die klinische Praxis umgesetzt.

Aufgaben und Leistungen Die 24 Zentren für erblichen Brust- und Eierstockkrebs, die zum Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs gehören, bieten Ratsuchenden mit einer familiären Belastung für Brustkrebs und Eierstockkrebs eine Beratung an. Dabei gehören Gespräche mit spezialisierten Humangenetikern genauso zum mehrstufigen Prozess wie Beratungen und Untersuchungen durch Gynäkologen. Die Betroffenen und Ratsuchenden sollen somit in die Lage versetzt werden, nicht nur eine eigenständige Entscheidung für oder gegen den Gentest, sondern auch für oder gegen die verschiedenen vorsorgenden Möglichkeiten zu treffen.

Den Frauen, die eine genetische Veranlagung für die Entstehung von Brustkrebs und/oder Eierstockkrebs tragen, werden nach Beratung und Untersuchung verschiedene Handlungsmöglichkeiten angeboten. Diese reichen von dem Angebot eines intensiven Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm bis zu prophylaktischen Operationen von Brustdrüse und/oder Eierstöcken/Eileitern.

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs 1994 und 1995 wurden die beiden Hochrisikogene (Breast-Cancer-Gene) BRCA1 und BRCA2 für erblichen Brust- bzw. Eierstockkrebs entdeckt. Die höchste Wahrscheinlichkeit, an der erblichen Form des Brustkrebs zu erkranken, besteht bei Frauen mit Mutation in ebendiesen Genen. Das Risiko wird für Trägerinnen der mutierten BRCA1 mit 65 %, für Trägerinnen des mutierten BRCA2 mit 45 % angegeben.A. Antoniou, P. D. Pharoah, S. Narod u. a.: Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. In: Am J Hum Genet. 2003; 72, S. 1117–1130. PMID 12677558.

BRCA1 und BRCA2 können auch auf Männer und von diesen auf ihre Kinder weitergegeben werden. Sie erhöhen bei Männern das Risiko, an Brustkrebs, Prostatakrebs und Darmkrebs zu erkranken.

Forschung Auf dem Gebiet des erblichen Brust- und Eierstockkrebses werden derzeit maßgebliche Fortschritte verzeichnet. Nach der Untersuchung von mehr als 17.000 Familien nach Mutationen in den beiden Genen BRCA1 und BRCA2 innerhalb der Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs sind für ratsuchende Frauen jetzt hinsichtlich genetischer und klinischer Risiken deutlich präzisere Aussagen möglich als noch vor 15 Jahren. Im Wesentlichen können heute zwei genetische Belastungen unterschieden werden. Mutationen in einem hochpenetranten Gen (monogener Erbgang) sind in der Regel heterozygot ausgeprägt, das heißt, sie befinden sich nur auf einer von zwei Genkopien. Hochpenetrant (die Mutation beeinflusst die Funktion des Genes oder seines Produkts) geht dabei mit einer lebenslangen Risikoerhöhung von bis zu 60 % für Brust- bzw. Eierstockkrebs einher.Brustkrebsmagazin Mamma Mia!, , Spezialausgabe 2013, Artikel „Mutationen, Erbgänge und Erkrankungsrisiken“.

Trotz der Fortschritte im Verständnis der erblichen Grundlagen des familiären Brust- und Eierstockkrebses können heute bekannte erbliche Faktoren wie die Veränderungen in den BRCA1 und BRCA2 Genen nur einen Teil aller familiären Fälle erklären. Neuere Daten deuten darauf hin, dass zusätzliche genetische und nicht-genetische Komponenten multifaktoriell zur Erkrankung beitragen und das Erkrankungsrisiko erhöhen können. Ziel des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ist es daher, die vielfältige Architektur des Brust- und Eierstockkrebses weiter aufzuschlüsseln, neue Risikofaktoren und deren Interaktionen zu identifizieren und dieses Wissen für Patientinnen durch eine personalisierte Risiko-Prädiktion und entsprechend risiko-angepasste Krebsprävention nutzbar zu machen. Um diese Ziele zu erreichen, arbeitet das Konsortium eng mit internationalen Studiengruppen zusammen.

Klinische Studien Lebensstil-Intervention bei Frauen mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs – LIBRE-StudieGefördert durch die Stiftung Deutsche Krebshilfe. Förderzeitraum 2013 bis 2016, abgerufen am 18. Januar 2017. Genotyp/Phänotyp-Assoziation, hereditäre Subtypen des Brust- und Eierstockkrebses und Translation in risikoadaptierte präventive StrategienGefördert durch die Stiftung Deutsche Krebshilfe. Förderzeitraum 2013 bis 2016

Zentren Familiärer Brust- und Eierstockkrebs in Deutschland Charité-Universitätsmedizin Berlin, Brustzentrum Universitätsklinikums Düsseldorf, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe Medizinische Fakultät der TU Dresden, Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfeuniklinikum-dresden.de - Abgerufen am 18. Januar 2017. Universitätsklinikum Erlangen, Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum Universitätsklinikum Frankfurt, Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Universitätsklinikum Freiburg, Institut für Humangenetik Universitäts-Medizin Göttingen, Brustzentrum, Gynäkologisches Krebszentrum - Abgerufen am 19. Dezember 2017. Universitätsmedizin Greifswald, Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Halle (Saale), Klinik und Poliklinik für Gynäkologie Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Brustzentrum Klinik und Poliklinik für Gynäkologie Medizinische Hochschule Hannover, Institut für Humangenetik Universität Heidelberg, Institut für Humangenetik Universitätsfrauenklinik Kielwww.uksh.de - Abgerufen am 17. Januar 2017. Universität zu Köln, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebsfamiliaerer-brust-und-eierstockkrebs.uk-koeln.de - Abgerufen am 17. Januar 2017Pathologie der Universität Köln - Abgerufen am 19. Dezember 2017. Universitätsklinikum Leipzig, Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Magdeburg, Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs Universitätsmedizin Mainz, Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs Universitätsfrauenklinik der Technischen Universität München am Klinikum rechts der Isar Universitätsfrauenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität Münchenklinikum.uni-muenchen.de - Abgerufen am 17. Januar 2017. Universitätsklinikum Münster, Institut für Humangenetik Universität Regensburg, Institut für Humangenetik - Abgerufen am 19. Dezember 2017. Universität Tübingen, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebsuni-frauenklinik-tuebingen.de - Abgerufen am 19. Dezember 2017. Universität Ulm, Frauenklinik und Poliklinik Universität Würzburg, Institut für Humangenetik

Weblinks Offizielle Website des Konsortiums

Siehe auch BRCA-Netzwerk – Hilfe bei familiären Krebserkrankungen

Belege

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