Kollagen-Typ 6α5 ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das vom Gen COL6A5 codiert wird. Es bildet mit Kollagen-Typ 6α1 und Kollagen-Typ 6α2 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ 6 formen.
Klinische Bedeutung Die Kollagen Alpha-5(VI)-Kette produziert kollagene Komponenten für die extrazelluläre Matrix des Bindegewebes. Kollagen Typ VI, alpha 5 beinhaltet Von-Willebrand-Faktor-Typ-A-ähnliche Domänen. Es besitzt eine hohe Transkriptionsrate in der Haut, der Lunge und im Verdauungstrakt. Ein Mangel an COL6A5-Expression führt zum atopischen Ekzem.
Das COL6A5-Gen ist mit dem familiären neuropathischen chronischen Pruritus assoziiert und könnte als potentielles therapeutisches Target dienen.F. Martinelli-Boneschi, M. Colombi, M. Castori, G. Devigili, R. Eleopra, R. A. Malik, M. Ritelli, N. Zoppi, C. Dordoni, M. Sorosina, P. Grammatico, H. Fadavi, M. M. Gerrits, R. Almomani, C. G. Faber, I. S. Merkies, D. Toniolo, M. Cocca, C. Doglioni, S. G. Waxman, S. D. Dib-Hajj, M. M. Taiana, J. Sassone, R. Lombardi, D. Cazzato, A. Zauli, S. Santoro, M. Marchi, G. La: COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. In: Brain : a journal of neurology. Band 140, Nummer 3, 03 2017, S. 555–567, , PMID 28073787.
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Strukturprotein Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)