Kollagen Typ XXIV, alpha 1 ist ein Kollagen, das vom Gen COL24A1 codiert wird. Es bildet Homotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XXIV formen.
Eigenschaften Kollagen Typ XXIV, alpha 1 wird hauptsächlich im Knochengewebe exprimiert. Der Proteinkomplex CREB-AP1, bestehend aus CREB-1 und AP-1, reguliert die Transkription von COL24A1 in Osteoblasten; hauptsächlich während der fetalen Entwicklung.
Mutationen im Gen COL24A1 führen zum Miller-Dieker-Syndrom.
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Einzelnachweise
Kategorie:Strukturprotein Kategorie:Codiert auf Chromosom 1 (Mensch)