mini|Abb. 1 Linke Hand mit sechs vollständig ausgebildeten Fingern (postaxial) mini|Abb. 2 Rechter Fuß mit bifurkativem, unvollständig ausgebildetem 6. Zeh (postaxial) mini|Abb. 3 Linke Hand eines 27-jährigen Mannes mit einseitiger, präaxialer Polydaktylie am Daumen. Der abgebildete zusätzliche Finger ist normal empfindlich, aber ohne eigenes Gelenk und kann daher nicht unabhängig vom Daumen bewegt werden.
Die Polydaktylie (von griechisch polýs ‚viel‘ und dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen. Die Besonderheit kann bei Menschen, aber auch bei Katzen, Hunden, Vögeln,Warren D. C. 1949. Linkage relations of autosomal factors in the fowl. Genetics 34:333–350. MeerschweinchenWright S. 1934. An analysis of variability in number of digits in an inbred strain of guinea pigs. Genetics 19:506–536. und anderen Tieren vorkommen. Menschen mit Polydaktylie verfügen über mehr als die übliche Anzahl an Fingern oder Zehen. Besonders häufig findet sich ein- oder beidseitig ein jeweils sechster Finger (meist ein unvollständiger Doppeldaumen) oder doppelter großer Zeh (Hexadaktylie). Polydaktylie wird meist autosomal-dominant vererbt.
Neben der isolierten Form tritt Polydaktylie bei mehr als 90 verschiedenen Syndromen als Symptom auf, z. B. bei dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), dem C-Syndrom, dem Ellis-van-Creveld-Syndrom, dem Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, dem Meckel-Gruber-Syndrom und den Formen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (Typ I, II, III, IV). Beim Gesamtvorkommen von Polydaktyliefällen sind jedoch Syndrome mit ca. 15 % eher wenig vertreten.Castilla E. E., Lugarinho R., da Graça Dutra M., Sal- gado L. J. 1998. Associated anomalies in individuals with polydactyly. American Journal of Medical Genetics 80:459–465.
Klassifikation Eine Einteilung der Polydaktylien kann nach Lokalisation erfolgen in: Präaxial auf Seiten des I. Strahles Axial oder zentral auf Seiten des II.-IV. Strahles Postaxial auf Seiten des V. StrahlesF. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 396.
Epidemiologie Die isolierte Polydaktylie – die häufigste Variante ist die Hexadaktylie – hat beim Menschen in Europa, Asien und Nordamerika eine Häufigkeit von 1:3.000, in Afrika von 1:300. In etwa 40 Prozent der Fälle tritt die Veränderung beidseitig auf.Wolfgang Regal, Michael Nanut: Einer zu viel (Narrenturm 129). In: Ärzte Woche. Ausgabe 6/2008 vom 8. Februar 2008. Polydaktylie wird generell mit einer Häufigkeit von 1:500 Lebendgeburten angegeben. Postaxiale Polydaktylie der Hand ist eine verbreitete Missbildung unter schwarzen Kindern in Afrika. Ein autosomal-dominanter Erbgang wird hier angenommen. Postaxiale Polydaktylie ist häufiger bei Schwarzen als bei Weißen und häufiger beim männlichen Geschlecht. Im Vergleich dazu bildet postaxiale Polydaktylie bei weißen Kindern typischerweise Syndrome aus und wird mit einem autosomal-rezessiven Erbgang assoziiert. Eine Studie aus dem Jahr 2008 kombiniert Daten von Jefferson County Alabama, USA, und Uppsala, Schweden. Diese Studie gibt die Häufigkeit aller zusammengefassten Polydaktylieformen mit 2,3 je 1000 männlichen weißen, 0,6 je 1000 weiblichen weißen, 13,5 je 1000 männlichen schwarzen und 11,1 je 1000 weiblichen schwarzen Lebendgeburten an. Die bisher umfangreichste empirische Studie zu Polydaktylie wurde 1996 veröffentlicht. 6912 Polydaktyliefälle wurden aus einer Gesamtheit von vier Millionen Geburten in Spanien und Südamerika analysiert und klassifiziert.Castilla E. E., da Fonseca R. L., da Garça Dutra M., Bermejo E., Cuevas L., Martinez-Frias M.-L. 1996. Epidemiological analysis of rare polydactylies. American Journal of Medical Genetics 65:295–303.
Polydaktylieformen Die gebräuchlichste Unterscheidungsform ist präaxiale Polydaktylie (Daumenseite, Abb. 3, 6, 7, 9), postaxiale Polydaktylie (Handaußenseite, Abb. 1, 2, 4) und (selten) zentrale Polydaktylie am Ring-, Mittel- oder eher noch am Zeigefinger. Zentrale Polydaktylie ist oft mit Syndaktylie verbunden. Die Kombination wird zur Polysyndaktylie. Andere Fehlbildungen an Fingern und Zehen sind Dysmelie, Brachydaktylie und Oligodaktylie.
Das derzeit bekannte Maximum liegt bei einem chinesischen Jungen mit 15 Fingern und 16 Zehen. Seine Mutter hat je 12 Finger und Zehen.Dally Mail 2. Mai 2016 Das entspricht maximal 3 zusätzlichen Gliedern pro Extremität.
Zusätzliche Finger und Zehen können durch Amputationsverfahren operativ entfernt werden. Oft wird eine Operation aus ästhetischen Gründen durchgeführt. Operationen können aber auch dazu dienen, die Greif- und Lauffähigkeit der Betroffenen zu verbessern. mini|Abb. 4 Postaxiale Polydaktylie der rechten Hand bei einem 10-jährigen Mädchen
Polydaktylie bei Tieren mini|Abb. 5 Acanthostega, frühes Landwirbeltier. Fuß mit 8 Zehen. Diese sind teilweise ohne eigene Identität, weshalb Polydaktylie angenommen wird.
Katzen haben normalerweise fünf Zehen am Vorderfuß und vier Zehen am Hinterfuß, 18 Zehen insgesamt. Eine Katze mit einer zusätzlichen Zehe an zwei oder mehr Pfoten wird auch als Schiffskatze bezeichnet. Zu den polydaktylen Katzenrassen zählen vor allem die Maine Coon, die eine spezielle Form präaxialer Polydaktylie ausbildet, den Hemingway-Mutanten, so genannt, weil Ernest Hemingway in seinem Haus in Key West, Florida, eine Population solcher Katzen besaß.Carlene Fredericka Brennen: Hemingway’s Cats. An Illustrated Biography. Pineapple Press. Sarasota Florida, USA 2006. Eine andere Katzenrasse mit Polydaktylie ist die Pixiebob. Im Gegensatz zur Maine Coon ist das Merkmal von Extrazehen bei der Pixiebob in Zuchtstandards zugelassen. Eine Reihe von Mutationen des Gens LMBR1 kann bei Hunden, Menschen und Mäusen Polydaktylie verursachen. Hunde haben beim Wildtyp wie andere Hundeartige vier Zehen an den Hinterfüßen. Ein fünfter, die Wolfskralle, kommt bei manchen Züchtungen vor. Polydaktylie ist bekannt beim Norwegischen Lundehund und dem Pyrenäenhund (Chien de Montagne des Pyrénées). Der norwegische Lundehund ist das einzige Vierfüßer-Wirbeltier (Tetrapode), das als Standard mit mindestens sechs Zehen an jedem Fuß definiert ist und somit überwiegend mit dieser Merkmalsausstattung, aber auch mit noch mehr Zehen vorkommt. Polydaktylie ist ferner ein verbreitetes Merkmal bei einigen Hühnerzüchtungen, darunter das Seidenhuhn, und bei Schweinen (Abb. 9).C. W. Prentiss: Polydactylism in man an the domestic animals with especial reference to digital variations in swine. Cambridge Mass. 1903. Eine umfassende frühe Studie zu Polydaktylie bei einem inzüchtigen Meerschweinchen-Stamm stammt von dem Evolutionstheoretiker Sewall Wright (1934).S. Wright: An Analysis of Variability in Number of Digits in an inbred Stain of Guinea Pigs. In: Genetics. 19(6), 1934, S. 506–536. Umfangreiche Polydaktyliestudien unternahm der britische Evolutionsforscher William Bateson bereits 1894 mit exakten anatomischen Analysen von Menschen, Makaken, Katzen, Pferden (Atavismus), Kälbern und anderen Arten. Die Studien sollten helfen, Batesons Kritik an Darwins Evolutionstheorie zu stützen, wonach graduelle Evolutionsschritte nicht dominieren, sondern evolutionärer Wandel in größeren, diskontinuierlichen Schritten überwiegt.William Bateson: Materials of the study of variation: Treated with especial regards to discontinuity in The origin of species (1894). MacMillan & Co, London. Heute weiß man, dass beides vorkommt.
Polydaktylie wird auch bei frühen Tetrapoden aus dem Devon wie Ichthyostega, Acanthostega oder Tulerpeton angenommen, wenn auch hier die Möglichkeit nicht ausgeschlossen werden kann, dass der Ichthyostega-Wildtyp regulär mehr als fünf Zehen pro Extremität besaß.Clack J. A. 2012. Gaining Ground: The Origin and Evo- lution of Tetrapods. Second Edition. Bloomington (Indiana): Indiana University Press. Auf der Grundlage der Vorderfüße von Pederpes, einem Post-Devon-Tetrapoden aus dem Tournaisium mit fünf großen Zehen und einem kleinen rudimentären Zeh, geht Jennifer Clack davon aus, dass Pentadaktylie als funktionale Kondition in dieser Zeit begann und in der Folge zu einer anatomischen Fixierung führte.Clack J. A. 2002. An early tetrapod from “Romer’s Gap.” Nature 418:72–76. Letztlich ist heute wissenschaftlich nicht geklärt, durch welche Selektionsbedingungen die sehr robuste Pentadaktylie in großen Bereichen der Tetrapoden evolvierte. Heute ist nur eine einzige Amphibienart, ein bestimmter Krallenfrosch, mit Anzeichen für sechs reguläre Zehen im Tierreich bekannt.Hayashi S., Kobayashi T., Yano T., Kamiyama N., Egawa S., Seki R., Takizawa K., Okabe M., Yokoyama H., Tamura K. 2015. Evidence for an amphibian sixth digit. Zoological Letters 1:17. Andere Arten wie der Pandabär, bestimmte Maulwurfsarten oder der Elefant evolvierten keinen echten zusätzlichen Zeh, sondern in der Regel eine Verlängerung eines Mittelfußknochens (Sesambein).Warum Tiere mit sechs Fingern aus der Reihe tanzen N24 vom 24. September 2011Der Elefant hat eine Art sechsten Zeh. Deutschlandfunk, 23. Dezember 2011.
Genetische Ursachen mini|links|Abb. 6 Präaxiale Polydaktylie: Zusätzliche ektopische Shh-Expression an der späteren Daumenseite (Pfeil). Hier Analogie der Hemingway-Mutante bei der Maus. mini|200px|links|Abb. 7 Präaxiale Polydaktylie: Maine-Coon-Katze, Hemingway-Mutant (rechter Vorderfuß) mini|200px|links|Abb. 8 Präaxiale Polydaktylie, Hemingway-Mutant: Häufigkeit polydaktyler Zehenzahlen pro Individuum: statistisch schiefe Verteilung
Polydaktylie wird mit mehreren Mutationen in Verbindung gebracht. Diese sind in der Regel nicht Genmutationen selbst, sondern Mutationen in einem cis-Element, das für die Steuerung der Expression eines bestimmten Gens zuständig ist. Häufig betroffen ist der Sonic Hedgehog (SHH)-Signaltransduktionsweg,R. E. Hill: How to make a zone of polarizing activity: insights into limb development via the abnormality preaxial polydactyly. In: Development, growth & differentiation. Band 49, Nummer 6, August 2007, , S. 439–448, doi:10.1111/j.1440-169X.2007.00943.x, PMID 17661738 (Review).R. E. Hill, L. A. Lettice: Alterations to the remote control of Shh gene expression cause congenital abnormalities. In: Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences. Band 368, Nummer 1620, 2013, , S. 20120357, doi:10.1098/rstb.2012.0357, PMID 23650631, . seltener der Indian Hedgehog-Signalweg (Double foot Mutant) oder der BMP-Signalweg. Ferner werden Mutationen in den Hoxa- bzw. Hoxd-Clustern beschrieben, die zu Polydaktylie führen. Interaktion von Hoxd13 mit Gli3 induziert Synpolydaktylie, eine Kombination von zusätzlichen mit zusammengewachsenen Fingern oder Zehen. Andere wichtige Signalwege in diesem Kontext sind Fibroblasten-Wachstumsfaktoren (FGF), der Wnt-Signalweg sowie der Notch-Signalweg.L. G. Biesecker: Polydactyly: how many disorders and how many genes? 2010 update. In: Developmental Dynamics. Band 240, Nummer 5, Mai 2011, , S. 931–942, doi:10.1002/dvdy.22609, PMID 21445961, (Review).