Zirkulierende freie DNA (engl. , cfDNA) bezeichnet DNA, die außerhalb von Zellen in der Blutzirkulation vorkommt.
Eigenschaften DNA kommt im Blutkreislauf in geringen Konzentrationen als Abbaurest von Zellen vor.S. Gravina, J. M. Sedivy, J. Vijg: The dark side of circulating nucleic acids. In: Aging cell. Band 15, Nummer 3, Juni 2016, S. 398–399, , PMID 26910468, . Bei manchen Erkrankungen ist die DNA-Konzentration erhöht, z. B. bei verschiedenen Arten von Krebs. cfDNA wird daher in der Liquid Biopsy als Biomarker zur Diagnostik verwendet.R. H. Eibl, M. Schneemann: Cell-free DNA as a biomarker in cancer, (Review). In: Extracell Vesicles Circ Nucleic Acids. 2022, Im Gegensatz zur üblicherweise verwendeten Biopsie von Geweben kann cfDNA durch eine Blutentnahme gewonnen werden, weshalb diese Methode weniger invasiv ist.G. Francis, S. Stein: Circulating Cell-Free Tumour DNA in the Management of Cancer. In: International journal of molecular sciences. Band 16, Nummer 6, 2015, S. 14122–14142, , PMID 26101870, . Werden bei einer DNA-Sequenzierung der cfDNA bestimmte Mutationen gefunden, ist dies ein Hinweis auf bestimmte Krebsarten.L. L. Chan, P. Jiang: Bioinformatics analysis of circulating cell-free DNA sequencing data. In: Clinical biochemistry. Band 48, Nummer 15, Oktober 2015, S. 962–975, , PMID 25966961. Die Konzentration mutierter DNA wird zur Verlaufskontrolle untersucht.C. Alix-Panabières, K. Pantel: Clinical Applications of Circulating Tumor Cells and Circulating Tumor DNA as Liquid Biopsy. In: Cancer discovery. Band 6, Nummer 5, Mai 2016, S. 479–491, , PMID 26969689. Weiterhin können in unterschiedlichen Bereichen eines Tumors unterschiedliche Kombinationen an Mutationen vorkommen, die bei einer Gewebebiopsie übersehen werden können.S. Rapisuwon, E. E. Vietsch, A. Wellstein: Circulating biomarkers to monitor cancer progression and treatment. In: Computational and structural biotechnology journal. Band 14, 2016, S. 211–222, , PMID 27358717, .
cfDNA kann auch im Zuge einer Pränataldiagnostik untersucht werden.K. Wou, J. L. Feinberg, R. J. Wapner, J. L. Simpson: Cell-free DNA versus intact fetal cells for prenatal genetic diagnostics: what does the future hold? In: Expert review of molecular diagnostics. Band 15, Nummer 8, 2015, S. 989–998, , PMID 26027684. Weiterhin wird cfDNA auch bei Transplantationen und Autoimmunerkrankungen untersucht.P. Jiang, Y. M. Lo: The Long and Short of Circulating Cell-Free DNA and the Ins and Outs of Molecular Diagnostics. In: Trends in genetics : TIG. Band 32, Nummer 6, Juni 2016, S. 360–371, , PMID 27129983.
+ Detektion von cfDNAPrinzipMethode PCR basiertNested qPCRARMS / Scorpion PCRPCR - SSCPMutant allele specific PCRMassenspektrometrie Bi-PAP-A amplification Digital PCRBEAMingDroplet-based digital PCRMicrofluidic digital PCR Targeted Deep sequencingSafeSeqTamSeqIon-AmpliSeqCAPP-SeqOnTarget GenomsequenzierungDigital karyotypingPARE
Einzelnachweise
Kategorie:Desoxyribonukleinsäure Kategorie:Onkologie