Kollagen Typ VI, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A1 codiert wird. Das Protein ist für die Aufrechterhaltung der Integrität der verschiedenen Geweben wichtig.
Mutationen in diesem Gen werden mit der Bethlem-Myopathie und der kongenitalen Muskeldystrophie Typ Ullrich assoziiert.
Klinische Bedeutung COL6A1 ist ein potentieller Biomarker zur Leistung beim Fahrradfahren als Ausdauersport. Dabei wird die Änderung der Zusammensetzung von Geweben, die Typ-VI-Kollagen enthalten, erfasst, wie zum Beispiel vom Muskel- und Sehnengewebe.K. O’Connell, M. Posthumus, M. Collins: COL6A1 gene and Ironman triathlon performance. In: International journal of sports medicine. Band 32, Nummer 11, November 2011, S. 896–901, , PMID 22012643.
COL6A1-Polymorphismen sind mit der Ossifikation des Ligamentum flavum (OLF) und des Ligamentum longitudinale posterius (OPLL) assoziiert. COL6A1 stellt außerdem ein mögliches Suszeptibilitätsgen für OLF und OPLL bei Han-Chinesen dar.Q. Kong, X. Ma, F. Li, Z. Guo, Q. Qi, W. Li, H. Yuan, Z. Wang, Z. Chen: COL6A1 polymorphisms associated with ossification of the ligamentum flavum and ossification of the posterior longitudinal ligament. In: Spine. Band 32, Nummer 25, Dezember 2007, S. 2834–2838, , PMID 18246005. Genetische Variationen des Gens COL6A1 könnten bei Patienten mit Spondylitis ankylosans mit dem Auftreten einer Uveitis assoziiert sein.T. H. Kim, T. J. Kim, H. S. Lee, W. S. Uhm, E. S. Shin, Y. I. Na, J. B. Jun: Single nucleotide polymorphism of COL6A1 in patients with ankylosing spondylitis. In: The Journal of rheumatology. Band 35, Nummer 9, September 2008, S. 1849–1852, PMID 18634150.
Einzelnachweise
Kategorie:Strukturprotein Kategorie:Codiert auf Chromosom 21 (Mensch)