Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 340 f.Radiopaedia
Einteilung Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:J. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, J. M. Opitz: Two peculiar types of enchondromatosis. In: Pediatric radiology, Dezember 1978, Band 7, Nummer 4, S. 215–219; doi:10.1007/BF02386711, PMID 733398. Typ I Ollier-Krankheit Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom) Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen) Typ IV Spondyloenchondrodysplasie Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen) Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie) Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:F. Halal, E. M. Azouz: Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father. In: American journal of medical genetics, März 1991, Band 38, Nummer 4, S. 588–592; doi:10.1002/ajmg.1320380418, PMID 2063903. Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden Typ IX Enchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern
Ursache Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.
Literatur A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, August 2012, Band 160C, Nummer 3, S. 154–164; doi:10.1002/ajmg.c.31331, PMID 22791316 (Review). T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: Enchondromatosis: insights on the different subtypes. In: International journal of clinical and experimental pathology, Juni 2010, Band 3, Nummer 6, S. 557–569; PMID 20661403, (Review).
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie